新華社太原9月17日電(記者 霍瑤)“中國猝死相關心血管疾病精準診療系列研究——肥厚型心肌病多中心注冊研究”日前在此間啟動。來自中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院、北京大學第一醫(yī)院等10多家三甲醫(yī)院的心內科專家,為何要啟動系列研究,聯(lián)手“狙擊”肥厚型心肌???記者為此采訪了有關專家。
“肥厚型心肌病與猝死、心力衰竭等惡性心臟事件密切相關?!敝腥A醫(yī)學會心血管病學分會精準心血管病學組組長、中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院前副院長惠汝太教授說,我國肥厚型心肌病發(fā)病率為1.6‰。據此推算,目前全國大約有200萬患者。
數據顯示,30歲以下年輕人猝死,主要是由于肥厚型心肌病所導致,且60%至70%具有家族遺傳性。阜外醫(yī)院內科副主任宋雷教授表示,“由于這類疾病具有遺傳性,悲劇不僅發(fā)生于患者,還可以通過遺傳成為整個家族的噩夢?!?/p>
“肥厚型心肌病具有隱匿性,傳統(tǒng)的檢測手段難以做到早期確診,但通過基因檢測能夠檢出基因突變?!北本┐髮W第一醫(yī)院心研所副所長李建平教授說,伴隨基因測序技術的迅猛發(fā)展和應用,人類心臟病防治正在邁入精準醫(yī)學時代,肥厚型心肌病的早診早治成為可能。
多名專家表示,心血管病治療越“準”越好。據介紹,包括肥厚型心肌病在內的300多種單基因心血管疾病中,有200多種已經找到致病基因,且通過基因檢測確診后多數都有有效的防控手段——這就給過去的很多不治之癥帶來了希望。“但目前,不光普通人對精準醫(yī)療知之甚少,很多臨床醫(yī)生也對精準醫(yī)療缺乏認識,認為這只是個遙遠的理念。”惠汝太說。
上海瑞金醫(yī)院金瑋教授呼吁:“中國的醫(yī)生和科學家應組織起來,從精準醫(yī)學角度入手,從肥厚型心肌病起步,對猝死相關心血管疾病患者進行早期診斷和鑒別,在發(fā)病前識別患者,并制定個性化的診療方法,使疾病不再在家族中延續(xù),降低整個醫(yī)療和社會家庭負擔。”