單細(xì)胞全基因組測(cè)序技術(shù)的突破，使一切成為可能。2014年9月19日，世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測(cè)序同時(shí)篩查單基因遺傳病和染色體異常的試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生。隨后的臍血基因檢測(cè)再次證實(shí)，嬰兒不含致病位點(diǎn)，這標(biāo)志著我國(guó)胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)已處于世界領(lǐng)先水平。

到目前為止，已經(jīng)有40多個(gè)健康的寶寶通過(guò)這個(gè)技術(shù)誕生在北醫(yī)三院。這一研究得到了國(guó)際同行的認(rèn)可，國(guó)外專(zhuān)家在《自然》雜志發(fā)表述評(píng)，稱(chēng)此項(xiàng)工作“為研究人類(lèi)胚胎發(fā)育的表觀遺傳調(diào)控奠定了基礎(chǔ)，有助于評(píng)估輔助生殖技術(shù)對(duì)人類(lèi)健康的長(zhǎng)期影響”。

今年1月，由北醫(yī)三院和北京大學(xué)共同完成的“配子胚胎發(fā)育研究與生育力改善新方法的應(yīng)用”榮獲2017年度國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，該課題不僅成功創(chuàng)建植入前胚胎遺傳學(xué)診斷新方法并實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用，還構(gòu)建了世界首個(gè)高精度重組定位女性個(gè)人遺傳圖譜，建立了女性生育力維持和生殖儲(chǔ)備研究平臺(tái)。

提倡適齡生育

　　發(fā)展冰凍技術(shù)

不孕不育，是很多家庭的心頭之痛。生孩子，怎么就成了一個(gè)難題？

“20歲至35歲，是生兒育女的‘黃金15年’，女性38歲之后卵子就會(huì)變得數(shù)量少、質(zhì)量差，但現(xiàn)在晚婚、晚育成為潮流。此外，反復(fù)人工流產(chǎn)引起的輸卵管梗阻、子宮內(nèi)膜過(guò)薄等也是重要原因。”北醫(yī)三院生殖中心常務(wù)副主任劉平介紹，就拿做試管嬰兒為例，20多歲時(shí)成功率為50%—60%，等到40歲以上成功率就低于20%。

過(guò)度熬夜、工作壓力大也造成不孕不育率迅速上升?！艾F(xiàn)在有不少職場(chǎng)女性忙于打拼事業(yè)，身體透支勞損，容易出現(xiàn)內(nèi)分泌失調(diào)、多囊卵巢綜合征及閉經(jīng)、潮熱等早衰癥狀?！眴探苷f(shuō)。此外，近年來(lái)男性不育增高趨勢(shì)明顯，工作和生活壓力干擾身體內(nèi)分泌，導(dǎo)致精子數(shù)量下降、精子運(yùn)動(dòng)能力降低和精子形態(tài)異常，從而降低生育能力。

“輔助生殖技術(shù)確實(shí)給很多家庭帶來(lái)了希望，但并不是所有人都適用。”喬杰介紹，北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心年門(mén)診量達(dá)到50余萬(wàn)人次，但2016年和2017年，真正在該院實(shí)施輔助生殖技術(shù)的只有3萬(wàn)多人次，很多患者只需有針對(duì)性地進(jìn)行簡(jiǎn)單治療，或只需常規(guī)輔助生殖技術(shù)即可生育。喬杰提醒適齡女性，要珍惜生育的機(jī)會(huì)，盡量在35歲前完成生育。