11歲的女孩,看上去猶如80歲的阿婆,這種未老先衰的“厄運”如今還真在小欣(化名)的身上發(fā)生了,“禍不單行”的是,她還患有先天性心臟病。

近日,可憐的小欣(化名)再次來到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院(以下簡稱“附二醫(yī)”),做心臟手術(shù)后的一次復(fù)查。

小欣來自安徽,從小一直就跟著爺爺奶奶生活。小欣的爺爺說,小欣是早產(chǎn)兒,出生時只有3斤重,過了7天就被查出患有先天性心臟病。

出生一年后,小欣的爺爺奶奶發(fā)現(xiàn),連話都還沒學(xué)會講的孫女,看上去好像衰老不少,皮膚開始變干燥、褶皺,牙齒長得參差不齊。小欣爺爺說,雖然孫女長成這樣,但是食量都是正常的,可就是不見長胖,身體干瘦。

等到小欣5歲時,小欣她不僅衰老加快,連脊椎也開始彎曲了,左右腿變得長短不一,身體越來越異樣。2012年底,他們來溫務(wù)工,順便想辦法帶小欣去醫(yī)院檢查,因為經(jīng)濟等問題,一直沒能如愿。2014年,他們帶著已經(jīng)8歲的小欣來到附二醫(yī)求助,最終小欣被確診為早老癥,雖然小欣智力方面正常,但身體多處發(fā)育呈現(xiàn)畸形,并且還伴有先天性心臟病。

當時,已經(jīng)8歲的小欣,身高只有1.06米,重12公斤,這相當于三四歲孩子的身高,兩歲孩子的體重,而且小欣的皮膚及表情看上去,則像是一名80歲的老人。脊柱側(cè)彎,幾乎扭成“S”型;先天性髖關(guān)節(jié)脫位;顱骨、下頜骨畸形;牙齒發(fā)育畸形;佝僂??;生長發(fā)育遲緩;營養(yǎng)不良。這些種種疾病都顯示出小欣不同于常人。

遺憾的是,因為就醫(yī)太遲,小欣的先天性髖關(guān)節(jié)脫位等病癥已經(jīng)無法救治,現(xiàn)在只有她的先天性心臟病還可以進行手術(shù)治療。趙琦峰主任說,手術(shù)很成功,小欣術(shù)后的心臟功能也恢復(fù)的很好,但唯獨衰老無法逆轉(zhuǎn)。趙琦峰主任介紹,早老癥非常罕見,是由基因突變引起的,目前沒有有效的治療手段,一般患者會死于免疫力下降、器官衰退等原因,壽命很短。