本報訊（記者金追峰）姐妹倆接連患上同一罕見遺傳病——肝豆?fàn)詈俗冃裕委熯@種病癥的藥在蘇州已斷貨。正在絕望之際，從雷允上傳來好消息，救助“銅娃娃”的注射藥二巰基丙磺酸鈉找到了。

今年8歲的璇璇是家中老大，前幾天突然手腳浮腫、發(fā)麻，連張開嘴巴都覺得痛，隨后被父母送到蘇大附兒院景德路院區(qū)。醫(yī)生通過檢查，發(fā)現(xiàn)她患上了一種罕見遺傳病肝豆?fàn)詈俗冃?。更為悲痛的是，她有個不到一歲的妹妹此前通過篩查得知，也患有此病，正在潛伏期。

這是一種較常見的運動障礙疾病，發(fā)病率為0.5/10萬-3/10萬，發(fā)作就是與幼兒先天性不能排“銅”有關(guān)。這一病種多發(fā)生在5歲以上幼兒、青少年，從發(fā)現(xiàn)到晚期也就是5年時間，最后成為植物人，或死亡，而患病兒童也被稱為“銅娃娃”。由于體內(nèi)的銅排不出去，璇璇已出現(xiàn)重金屬中毒癥狀，肝臟等器官也受到不同程度損傷。

蘇大附兒院腎臟免疫科住院醫(yī)師沈蕓妍表示，該病因為在蘇州很少見，治療對應(yīng)藥的儲備量也較少。而且，因為對青霉素過敏，璇璇治療只能使用注射藥二巰基丙磺酸鈉，但這種藥詢問蘇州各大醫(yī)院之后得知斷貨了。

前天中午，雷允上方面得到求助電話后，動用各方力量查找二巰基丙磺酸鈉。蘇州雷允上國藥連鎖總店有限公司負(fù)責(zé)人表示，他們把合作的、沒合作的供應(yīng)商都找了個遍，南京的朋友當(dāng)天晚上回復(fù)上海有藥。原來，上海、北京有兩家藥廠生產(chǎn)該藥，但是北京紫竹藥業(yè)有批文卻并沒有生產(chǎn)，最后在上海禾豐制藥找到了該藥。