“人工授精不同于試管嬰兒，只是將精子注入女性的生殖道，卵母細(xì)胞和精子的相遇、結(jié)合、形成胚胎并在子宮‘安家’，仍然是在女性的體內(nèi)完成的。”喬杰說，根據(jù)精子來源不同，分為夫精人工授精和供精人工授精。夫精人工授精主要適用于男性因素不育、排卵障礙、不明原因不孕、子宮內(nèi)膜異位癥(輕中度)、宮頸性不孕等情況。供精人工授精主要適用于男方無精子或有嚴(yán)重的不宜生育的遺傳疾病。根據(jù)注入女性生殖道部位的不同，將人工授精分為陰道內(nèi)人工授精、宮頸管內(nèi)人工授精和宮腔內(nèi)人工授精。

問 凍卵技術(shù)靠譜嗎

15歲的桐桐是一位科凱恩氏綜合征患者，本應(yīng)是花季少女的她因?yàn)榧膊?dǎo)致全身器官早衰，看上去就像一個(gè)耄耋之年的老人。這是一種常染色體隱性遺傳病，目前有效治療方法很少，大部分患兒都在十幾歲時(shí)夭折。經(jīng)過遺傳檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，桐桐的父母都是攜帶者，雖然不會(huì)患病，卻有25%的可能性會(huì)生育一個(gè)患病的孩子。他們希望有一個(gè)健康的孩子，來到了北醫(yī)三院尋求幫助。經(jīng)過超促排卵、卵胞質(zhì)內(nèi)單精子注射和胚胎的體外培養(yǎng)后，他們共獲得了9個(gè)可供檢測(cè)的囊胚。通過技術(shù)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，9枚胚胎中有1枚不攜帶致病位點(diǎn)。桐桐的媽媽移植了這一枚寶貴的健康胚胎，生下一名健康的寶寶。

“遺傳疾病對(duì)生育力有較大影響，但是通過現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)是可防可控的?！眴探苷f，植入前遺傳學(xué)診斷和產(chǎn)前診斷能夠有效地預(yù)防遺傳病患兒的出生，減輕社會(huì)和家庭的負(fù)擔(dān)。家族內(nèi)有遺傳性疾病的夫婦，在準(zhǔn)備生育前可到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估生育遺傳疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，可進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷助孕。

植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)就是檢查胚胎的遺傳物質(zhì)，例如染色體、基因等是否正常，或者是否攜帶一些遺傳疾病。主要用于夫妻雙方有染色體或者基因病、可能遺傳給后代并導(dǎo)致不良后果的就診者。通過該技術(shù)，可以將不攜帶遺傳疾病的胚胎篩選出來，避免了遺傳疾病的傳播和給遺傳疾病家庭帶來的巨大痛苦。

喬杰介紹，植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)成功應(yīng)用于臨床20多年，但準(zhǔn)確性、可操作性、診斷成本都需進(jìn)一步完善。產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳診斷需要診斷準(zhǔn)確性高，假陽性率和假陰性率低，操作步驟簡(jiǎn)單以減少人為操作誤差，同時(shí)診斷成本要盡可能低，以惠及更多有需求的人群。