遺傳性腫瘤？家中8人患癌二胎媽媽也查出了癌癥基因檢測出遺傳病

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2022-08-15 09:55:12

36歲的羅女士剛生下二胎，就被確診為甲狀腺未分化癌。羅女士的奶奶因癌癥早早過世，父親身患四種癌癥，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……

“一個家族已經(jīng)有8個人患癌，而且查出患病時年紀都還輕。”這一次，羅女士還想弄清楚家族的這個“謎團”。為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素，她來到浙江省腫瘤醫(yī)院，找到病理科負責人蘇丹教授，希望能找到答案。蘇丹教授及團隊對羅女士父系的家族18人進行了基因檢測，調(diào)查染色體有無異常狀況。

經(jīng)過一段時間的研究，再通過分子病理檢測和和解讀發(fā)現(xiàn)，羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）。“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌癥的發(fā)生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發(fā)生風險增高，而且很多都是在年輕時發(fā)生的?！碧K丹教授介紹，遺傳性腫瘤可發(fā)生于全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌易感遺綜合征）都屬于此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。

李-佛美尼綜合征是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個特征，腫瘤發(fā)病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時發(fā)生，同一患者患有多個或雙側(cè)性腫瘤，如果家系中不同輩分的成員里出現(xiàn)多個或者同種腫瘤的患者，就要引起注意，可做相關(guān)的腫瘤遺傳咨詢及基因檢測，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發(fā)現(xiàn)、早預防、早診斷和早治療。不過，蘇丹教授也指出，一般我們所遇到的癌癥患者都是散發(fā)的，僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發(fā)現(xiàn)一般預后比散發(fā)性腫瘤好。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結(jié)腸癌病史，經(jīng)過治療現(xiàn)在生存狀況良好。如今，兩年多的治療過去了，羅女士的病情也趨于穩(wěn)定，腫瘤沒再出現(xiàn)新進展，了解了家族病史的來龍去脈，她的心情也坦然了許多。

值得一提的是，在追蹤羅女士家族患病緣由中，分子病理診斷功不可沒。據(jù)了解，在現(xiàn)代精準醫(yī)療時代，分子病理參與了腫瘤精準診治的全過程，預測腫瘤易感性、篩選高危人群。在疾病早期階段，分子診斷有利于癥前診斷，在后續(xù)分子分型、藥物伴隨診斷、預后預測、病情監(jiān)測也發(fā)揮著重要的作用。

(責任編輯：張蕾)

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