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女孩基因突變最快48秒睡著，大笑就渾身無(wú)力想睡覺(jué)

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2022-09-12 14:19:44  快科技

原標(biāo)題：女孩基因突變最快48秒睡著 大笑就渾身無(wú)力想睡覺(jué)引網(wǎng)友羨慕：醫(yī)生揭秘

近日，廣東深圳23女孩的姜姜（化名）一大笑就渾身無(wú)力想睡覺(jué)，這個(gè)問(wèn)題已困擾她10余年，上學(xué)時(shí)，她常常因?yàn)樵谡n堂上突然睡著被老師批評(píng)。

最近，姜姜在深圳大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診為發(fā)作性睡病。醫(yī)生表示，姜姜下丘腦分泌素明顯下降，同時(shí)伴有基因突變，導(dǎo)致病癥出現(xiàn)。隨后，醫(yī)生給姜姜進(jìn)行了治療，改善其癥狀。

結(jié)果提示，五次小睡試驗(yàn)中，她有四次在8分鐘以內(nèi)睡著，平均睡眠潛伏期（從關(guān)燈到睡著的時(shí)間）只有2.8分鐘，最短的一次她只用了0.8分鐘，也就是48秒就睡著了。

醫(yī)生介紹，正常人睡著的平均時(shí)間是10-30分鐘，姜姜這種“秒睡”是睡病的典型表現(xiàn)，于是給姜姜完善了顱腦核磁共振、基因檢測(cè)等檢查，“基因檢測(cè)顯示在HLA-DQB1的等位基因上，它是突變陽(yáng)性的”，這個(gè)基因是睡眠的開關(guān)，基因突變就相當(dāng)于開關(guān)“失靈”了。

據(jù)悉，病可能影響終身，目前主要的治療方案是，如果有猝倒發(fā)作，可以用藥控制；白天嗜睡也能想辦法減少一部分，但藥物使用受到限制。通用方法包括關(guān)注改善夜間睡眠，給予適當(dāng)環(huán)境小睡以及避免過(guò)度情緒激動(dòng)。也就是說(shuō)，要想辦法晚上“睡好”，才能減輕白天的“秒睡”。

據(jù)研究，發(fā)作性睡病的患病率大約為2-6/10000，每1萬(wàn)人中有大約2-6個(gè)發(fā)作性睡病的患者，其中高峰發(fā)病年齡為8-20歲，正是廣大兒童青少年求學(xué)的階段。對(duì)于這部分患者而言，日間反復(fù)困倦，難以控制的倒頭就睡，并不是因?yàn)橥祽校且驗(yàn)槭艿桨l(fā)作性睡病的困擾。

(責(zé)任編輯：梁云嬌 CN079)
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