我國已登記78萬多例罕見病病例 嬰幼兒是高發(fā)人群
原標題：我國已登記78萬多例罕見病病例孕前篩查是有效預(yù)防途徑
每年二月份的最后一天是國際罕見病日。
今年2月29日是第17個國際罕見病日。
究竟什么是罕見病呢？
世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。
在我國，截至目前，我國480多家的醫(yī)院登記了共計78萬多例的罕見病病例，其中，嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群。
這么多例的罕見病病例，在我國，一共有多少種罕見病呢？
據(jù)了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄，2023年我國公布了第二批目錄，截至目前，目錄內(nèi)已包含了207個罕見病種。
確診時間長導(dǎo)致罕見病被誤診或漏診
做好罕見病的診斷和防治工作，對提高全民健康水平具有重大意義。
然而，如何確診是擺在大多數(shù)罕見病患者面前的一道難題。
病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人王奕鷗：
2020年的時候，我們跟中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個中國罕見病患者的生存狀況社會學(xué)調(diào)研，有2萬多的患者參與到這個過程。
其中有42%的患者都經(jīng)歷過誤診或者是漏診，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什么疾病。
北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心，對本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見病患者的調(diào)查結(jié)果顯示，罕見病患者確診時間少則1年，長則幾十年，診費均在萬元以上。
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：
病人基本上是走了很多彎路，才能獲得精準的病因診斷，造成時間浪費，非常可惜。
記者發(fā)現(xiàn)，罕見病患者診斷難，首先是因為它罕見，另外，大多數(shù)罕見病的診斷，需要借助先進的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù)，這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板。
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