女兒出生2個月后竟變成了兒子罕見病引關(guān)注

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2024-04-27 17:15:38 光明網(wǎng)

出生兩個月的“女寶寶”因身體不適就醫(yī)，醫(yī)生在詳盡檢查中意外發(fā)現(xiàn)，該嬰兒實為男嬰。這一誤解源于一種極其罕見的先天性疾病——StAR缺陷癥，屬于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的一種。此病使得患者出生時雄激素和雌激素合成受阻，無論男女均表現(xiàn)出女性型外生殖器，其真實性別需通過染色體核型分析來確定。

患兒因嚴重營養(yǎng)不良前來就診，染色體核型揭示其為男性。接診的鄭大三附院（河南省婦幼保健院）小兒遺傳代謝與內(nèi)分泌科主任王偉注意到，患兒雖外表無異常，但皮膚黏膜黝黑，身形瘦小，體重僅為2.85kg，且出生兩個月間體重未增，呈現(xiàn)嚴重營養(yǎng)不良、脫水狀態(tài)，精神狀態(tài)欠佳，嗜睡。王偉迅速安排檢查，結(jié)果顯示患兒存在高血鉀、低血鈉現(xiàn)象，高度懷疑為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。后續(xù)腎上腺相關(guān)激素檢測、腎上腺CT掃描進一步驗證了這一診斷。

然而，令人震驚的是，染色體核型分析顯示患兒為46,XY，即正常男性的核型。生殖器超聲提示雙側(cè)睪丸位置異常，一側(cè)位于腹股溝內(nèi)，另一側(cè)位于腹腔內(nèi)。至此，家人才得知“女兒”實為“兒子”。

基因檢測最終確認，患兒罹患的正是罕見病中的罕見類型——StAR缺陷癥。該病在先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中尤為嚴重且罕見。患兒出生時可能并無明顯癥狀，但在出生后約兩周會出現(xiàn)嚴重的電解質(zhì)紊亂、拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重驟降、低血壓、高尿鈉、低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒以及Addison病樣皮膚色素沉著。如未能及時救治，可能出現(xiàn)腎上腺危象，危及生命。由于外生殖器表現(xiàn)女性化，確診性別必須依賴染色體核型分析。

針對StAR缺陷癥的預(yù)防，遺傳咨詢和新生兒篩查至關(guān)重要?；純撼錾髴?yīng)立即接受糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代療法。若治療延遲或效果不佳，可能導(dǎo)致骨齡加速，影響最終身高。外生殖器矯形手術(shù)宜在18個月至2歲之間進行，發(fā)育不良的腹腔內(nèi)或腹股溝內(nèi)睪丸需切除以防止惡變。

對于有StAR缺陷癥家族史的家庭，建議先進行遺傳咨詢，了解遺傳風(fēng)險并規(guī)劃生育方案。已生育過StAR缺陷癥患兒的母親再次懷孕時，可通過B超監(jiān)測胎兒外生殖器及抽取羊水檢測激素水平，以期早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。

新生兒篩查是預(yù)防此類疾病的有力工具，通過對新生兒激素水平的檢測，可以及早識別并給予相應(yīng)治療。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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