哪些人易患惡性腫瘤？《科學(xué)》研究揭示影響癌癥發(fā)生的遺傳因素

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2024-05-31 13:10:08 新浪網(wǎng)

腫瘤治療的復(fù)雜性源于其分子特征的多樣性，這意味著每位患者的治療難度、預(yù)后及適合的療法各不相同。以乳腺癌為例，HER2陽性乳腺癌侵略性強(qiáng)，預(yù)后較差；而三陰性乳腺癌，因?qū)?nèi)分泌治療抵抗、易復(fù)發(fā)且缺乏有效靶向治療，成為治療上的一大難題。

長期以來，科學(xué)家已鑒定出某些關(guān)鍵基因的特定突變預(yù)示癌癥高風(fēng)險，BRCA基因缺陷便是典型例子，它大幅增加了乳腺癌發(fā)病幾率。盡管如此，遺傳因素如何全面影響癌癥發(fā)展仍是個謎，預(yù)測健康個體未來的癌癥風(fēng)險和惡性程度極為困難。多數(shù)情況下，癌癥歸咎于細(xì)胞分裂過程中的隨機(jī)錯誤，或曰“壞運(yùn)氣”。

近期，《科學(xué)》雜志刊載了斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的一項突破性研究，揭示了從出生基因序列預(yù)測未來癌細(xì)胞演變的可能。研究指出，特定基因序列預(yù)示著細(xì)胞中潛在致癌突變的發(fā)展軌跡：或是被免疫系統(tǒng)消除，或是逃脫監(jiān)控引發(fā)癌變，挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)上隨機(jī)突變累積致癌的觀點(diǎn)。

研究引入“種系表位負(fù)擔(dān)”（GEB）概念，涉及遺傳自父母的基因序列及人體免疫響應(yīng)的關(guān)鍵部分。高GEB細(xì)胞如同佩戴顯眼珠寶，易引起免疫系統(tǒng)警惕；低GEB細(xì)胞則相對隱蔽，如同佩戴簡約銀飾。癌基因通常促進(jìn)正常細(xì)胞生長，但突變后可引發(fā)失控增殖乃至癌變，尤其是在發(fā)生擴(kuò)增時。哪些人易患惡性腫瘤？《科學(xué)》研究揭示影響癌癥發(fā)生的遺傳因素

通過對近6000例乳腺癌患者的數(shù)據(jù)分析，研究團(tuán)隊利用機(jī)器學(xué)習(xí)將乳腺癌細(xì)分為11個預(yù)后各異的亞型，其中如三陰性乳腺癌的轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)風(fēng)險尤為突出。研究顯示，攜帶突變癌基因且GEB高的人群，發(fā)展相關(guān)乳腺癌亞型的風(fēng)險反而較低，但一旦這類腫瘤逃逸免疫監(jiān)控，其發(fā)展會更為兇猛，預(yù)后更差。

簡言之，遺傳背景和免疫狀態(tài)共同塑造了腫瘤的發(fā)展路徑。這項新見解有望通過檢測個體的種系基因特征，預(yù)測患癌風(fēng)險，指導(dǎo)適時干預(yù)，為患者提供個性化治療方案及復(fù)發(fā)監(jiān)測策略，標(biāo)志著癌癥預(yù)防和治療領(lǐng)域邁出重要一步。哪些人易患惡性腫瘤？《科學(xué)》研究揭示影響癌癥發(fā)生的遺傳因素。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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