蔡磊，京東集團(tuán)前副總裁及漸愈互助之家平臺(tái)的創(chuàng)始人，在六月七日于醫(yī)院病房中分享了他最近一次與死神擦肩而過的經(jīng)歷。他在ICU期間面臨了多次嚴(yán)重窒息和堵痰危機(jī)，甚至有較大的心梗風(fēng)險(xiǎn)，情況危急到考慮過氣管切開以維持呼吸，那段時(shí)間他的思緒完全被死亡籠罩。

盡管身體狀況日益惡化，蔡磊的決心卻未曾動(dòng)搖，他堅(jiān)持“生命不息，戰(zhàn)斗不止”。當(dāng)天，他與華大集團(tuán)CEO尹燁共同宣布了一項(xiàng)重要合作——“蔡磊-華大漸凍癥（ALS）多組學(xué)研究聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”正式啟航，旨在加速漸凍癥這一神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病的科研進(jìn)程。

這次合作還帶來了一項(xiàng)關(guān)于漸凍癥的新發(fā)現(xiàn)：該病癥可能與肌肉的變化有關(guān)聯(lián)，打破了以往僅將其視為神經(jīng)系統(tǒng)問題的傳統(tǒng)認(rèn)知。

尹燁在受訪時(shí)透露，科研團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開發(fā)出了一種檢測漸凍癥致病基因變化的新工具，這使得識(shí)別病因的精度從“城市級(jí)別”提升到了“胡同級(jí)別”。這項(xiàng)突破性技術(shù)背后，是華大集團(tuán)多年研究與巨額資金的投入。

華大生命科學(xué)研究院的劉龍奇博士強(qiáng)調(diào)，鑒于漸凍癥病因未明且患者間存在高度異質(zhì)性，利用最前沿的技術(shù)探索共通的病理機(jī)制變得尤為重要。其中，時(shí)空組學(xué)作為一種創(chuàng)新技術(shù)，幫助華大團(tuán)隊(duì)在漸凍癥患者的肌肉微環(huán)境中發(fā)現(xiàn)了特異性的肌纖維變化和新型炎癥因子，為該病的診斷、病情評(píng)估及治療靶點(diǎn)研究開辟了新途徑。

然而，北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升指出，漸凍癥研究目前面臨兩大挑戰(zhàn)：一是患者醫(yī)療數(shù)據(jù)難以整合，樣本量不足；二是關(guān)鍵病變部位位于大腦和脊髓，難以在患者生前進(jìn)行活體檢查。這些問題嚴(yán)重制約了漸凍癥的研究進(jìn)展。

自2019年蔡磊被診斷為漸凍癥后，他并未選擇安逸，而是以每天近16小時(shí)的高強(qiáng)度工作投身于攻克漸凍癥的斗爭中，特別是推動(dòng)建立漸凍癥患者大數(shù)據(jù)平臺(tái)和促進(jìn)相關(guān)組織捐獻(xiàn)。漸愈互助之家平臺(tái)的創(chuàng)立為此提供了有力支持，大大促進(jìn)了中國漸凍癥患者數(shù)據(jù)的整合與共享。

面對(duì)外界的質(zhì)疑，蔡磊和尹燁均表示，攻克漸凍癥的最大障礙之一是社會(huì)對(duì)這類罕見病的忽視與誤解。尹燁強(qiáng)調(diào)，盡管漸凍癥屬于罕見病范疇，但每一個(gè)患者的生命都值得尊重與拯救。當(dāng)前，對(duì)漸凍癥的理解仍處于初級(jí)階段，不過隨著科研的飛速發(fā)展，突破性進(jìn)展或許近在咫尺。

蔡磊的科研團(tuán)隊(duì)自2019年底起，已在漸凍癥研究上取得了顯著成就，包括建立全球最大的漸凍癥患者數(shù)據(jù)平臺(tái)、完成基因組學(xué)分析以及設(shè)立慈善信托等。蔡磊堅(jiān)信，雖然成功之路布滿失敗，但攻克漸凍癥的希望已漸漸顯現(xiàn)，需要的只是持之以恒的努力。