全家攜吸血鬼病基因 罕見遺傳病引熱議
全家攜吸血鬼病基因
近期，“女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因”的新聞登上了熱搜榜首，引發(fā)了廣泛關(guān)注。52歲的林女士發(fā)現(xiàn)自己常感無力、精神欠佳，這些看似普通的癥狀最終卻揭示了一個不尋常的診斷——“吸血鬼病”，即紅細(xì)胞生成性卟啉病。更為驚人的是，進(jìn)一步檢查揭露，林女士的全家四口人均攜帶有這種罕見病的基因。全家攜吸血鬼病基因。
林女士的故事始于持續(xù)的疲勞感，起初她以為只是工作勞累所致。但隨著皮膚變黃、行動能力急劇下降，她意識到問題的嚴(yán)重性。經(jīng)過一系列曲折的求醫(yī)經(jīng)歷，最終在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院得到確診。這是一種由于FECH基因突變導(dǎo)致的疾病，患者在陽光下易感瘙癢、灼熱，類似吸血鬼畏懼陽光，故得此俗稱。
治療方面，盡管目前沒有根治卟啉病的方法，但針對性的治療能幫助控制癥狀，避免潛在的致命并發(fā)癥。林女士在治療后狀態(tài)有所改善，但需長期服藥并定期復(fù)查。她的子女也被檢測出攜帶純合突變基因，預(yù)示著未來有發(fā)病風(fēng)險，而其配偶則是攜帶者，通常不會表現(xiàn)出病癥。
此外，文章也提到了另一種可能導(dǎo)致持續(xù)疲勞的常見原因——甲狀腺功能減退（甲減）。甲減影響全身新陳代謝，讓人感覺疲乏、精神不振，有時伴隨顏面浮腫、皮膚干燥等癥狀。專家建議，經(jīng)常感到極度疲勞的人應(yīng)考慮檢查甲狀腺功能，以排除甲減的可能性。
總之，這兩例情況提醒我們，面對長期不明原因的疲勞，不應(yīng)輕視，應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行全面檢查，以便盡早發(fā)現(xiàn)并應(yīng)對潛在的健康問題。
全家攜吸血鬼病基因。
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