患上必死絕癥后，她和丈夫轉(zhuǎn)行讀博自救，救命成果登上了《科學(xué)》
患上必死絕癥后，她和丈夫轉(zhuǎn)行讀博自救，救命成果登上了《科學(xué)》
Sonia Vallabh和Eric Minikel這對夫婦的生活軌跡因Vallabh母親患上了一種名為致命性家族性失眠癥的罕見疾病而發(fā)生了根本改變。面對這一挑戰(zhàn)，他們決定采取行動，從零開始，踏入生物學(xué)領(lǐng)域，攻讀博士學(xué)位，目的只有一個：深入研究導(dǎo)致這種疾病的根源——朊病毒病。
在美國博德研究所求學(xué)期間，兩人不僅深化了專業(yè)知識，還在2019年取得了突破性進展。他們提出了一項創(chuàng)新策略，旨在利用現(xiàn)有的技術(shù)手段監(jiān)測腦脊液中的PrP（一種與朊病毒病關(guān)聯(lián)密切的蛋白質(zhì)）水平，這為早期診斷和病情監(jiān)測開辟了新途徑。
緊接著，Vallabh和Minikel與知名教授Jonathan Weissman攜手合作，共同開發(fā)出一種名為CHARM的革命性表觀遺傳編輯技術(shù)。這項技術(shù)不僅為朊病毒病患者帶來了希望的曙光，還可能為其他多種神經(jīng)退行性疾病提供治療的新策略。
在研究的雙軌并進中，一種基于ASO（反義寡核苷酸）的藥物ION717已邁入臨床試驗階段，它代表著對抗此類疾病的一個重要嘗試。與此同時，CHARM編輯工具也正處于持續(xù)的優(yōu)化調(diào)整之中，力求達到更佳的治療效果。
未來，這對夫婦誓言不渝，他們將持續(xù)深耕科研，探索更多潛在的治療方案，致力于為更多的患者帶來生命的轉(zhuǎn)機和希望的光芒。
?第11屆SNH48GROUP年度青春盛典總明票榜
又是“山西泰邦”，車險變統(tǒng)籌后業(yè)務(wù)員稱存在文字游戲
急性腸胃炎背后的元兇是什么？醫(yī)生提示：出現(xiàn)這些癥狀，及時就醫(yī)
以軍大規(guī)?？找u加沙南部致近400人死傷！哈馬斯譴責(zé)：屠殺“令人發(fā)指”！
俄方回應(yīng)：不認為拜登是幕后黑手，但現(xiàn)政府煽動了暴力
突破專守防衛(wèi)承諾，大幅增加導(dǎo)彈能力，日本展示“航母殺手”傳遞危險信號！
又是“山西泰邦”，車險變統(tǒng)籌后業(yè)務(wù)員稱存在文字游戲
日本拉南太島國開峰會，對抗中國影響力？專家：暴露其為地緣戰(zhàn)略工具化南太島國用心
發(fā)射近800枚導(dǎo)彈后 美艾森豪威爾號航母返回母港
俄烏前線一天共發(fā)生69次交戰(zhàn) 烏稱前線交戰(zhàn)激烈
第一次金標給了中國，象征著高貴與祥瑞
澤連斯基：不怕特朗普上臺，將在11月前制定全面和平計劃，俄方代表應(yīng)出席第二次和會
以軍大規(guī)?？找u加沙南部馬瓦西地區(qū)，致近400人死傷，多方強烈譴責(zé)！
車主等紅燈按喇叭被杰尼龜呲水 趣味一幕引熱議
徐根寶擔(dān)任弟子趙亮證婚人 足壇名宿見證愛情傳承
美國特勤局如何保護政要？
這名老共產(chǎn)黨員，第四次當上了我們鄰國的總理
?第11屆SNH48GROUP年度青春盛典總明票榜
盧卡申科：烏克蘭和白俄羅斯已分別從白烏邊境撤軍
回應(yīng)美德遠程武器部署計劃，俄警告要“瞄準”歐盟各國首都！
《長相思2》里的女性群像：人生總有不完美仍然堅守本心
文旅局回應(yīng)游客踩踏“大地之子”：稍不留神就爬上去了
中俄“海上聯(lián)合-2024”聯(lián)合演習(xí)進入海上演練階段
大學(xué)生把駕校整頓成托兒所 教練與大學(xué)生的夏日物語
男子接親路過父親墳前磕頭跪拜 最動人婚前告白
海外影響力，汪峰定律雖遲但到
日媒：東京持續(xù)高溫，越來越多男性用陽傘
“鍛刀是為了不拔刀”？鈞正平：不徹底反思的日本沒資格說這話
急性腸胃炎背后的元兇是什么？醫(yī)生提示：出現(xiàn)這些癥狀，及時就醫(yī)
張雪峰突然跨界"創(chuàng)投圈"：考研名師變身投資人
中俄“海上聯(lián)合-2024”軍演開幕，外媒渲染“對抗北約”，中國軍事專家駁斥！
柳巖唯一的缺憾是沒有伴侶
美國計劃在德國部署遠程武器，克宮警告：潛在受害者是歐洲國家首都！
簡氏爆料：印尼正考慮購買中國潛艇，還可能獲得052DE驅(qū)逐艦！
農(nóng)夫山泉律師函打破其礦泉水的認知 標準誤讀引爭議
相關(guān)新聞
感動中國的90后姑娘江夢南結(jié)婚了！她半歲失聰，靠讀唇語考入清華讀博
江夢南，一位在2021年榮獲“感動中國年度人物”稱號的女性，近期步入了婚姻的殿堂。她的新婚伴侶是她在清華大學(xué)求學(xué)時期的同窗?；槎Y上的江夢南，穿著嫁衣，笑容如蜜，格外動人
2024-05-10 10:16:38靠讀唇語考入清華讀博陸豐4人溺亡警示：溺水后如何自救——掌握技巧，關(guān)鍵時刻能救命
2024-05-04 15:43:56陸豐4人溺亡警示：溺水后如何自救蔡磊：很多人都誤以為我一直在自救，實則背道而馳戰(zhàn)絕癥
2024-05-01 17:54:19蔡磊：很多人都誤以為我一直在自救轉(zhuǎn)擴！汛期科學(xué)避險自救指南
進入汛期，雷雨、大風(fēng)、冰雹等強對流天氣頻發(fā)，洪澇災(zāi)害事件隨時可能發(fā)生。
2024-06-26 17:24:16汛期科學(xué)避險自救指南女子車內(nèi)和丈夫吵架大喊救命：他要殺我 —— 情緒失控引熱議
2024-05-15 12:36:04女子車內(nèi)和丈夫吵架大喊救命：他要殺我罕見病救命藥將退市 家庭如何自救 將面臨無藥可用
原標題：罕見病救命藥將退市百余家庭如何自救2024年2月29日，是第十七個國際罕見病日，上百個黏多糖貯積癥ⅣA型的家庭，正在面臨斷藥的絕境。
2024-02-29 13:41:41家庭如何自救
