近日,四川一例胎兒被檢測出嵌合體超雄綜合征的消息引起了公眾的廣泛關(guān)注。面對這一情況,家屬經(jīng)過一個月的深思熟慮,最終決定終止妊娠。超雄綜合征,學(xué)名為XYY綜合征,是男性性染色體疾病中較為常見的一種,發(fā)病率為男嬰中的千分之一。據(jù)南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心的姜子晗醫(yī)生介紹,由于這類患兒在童年時期通常沒有明顯的臨床表現(xiàn),很多XYY綜合征患兒的診斷會被延誤,甚至一生都不被發(fā)現(xiàn)。
近年來,隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的進步,XYY綜合征胎兒的檢測率有所上升。以往,有人錯誤地將XYY綜合征與“天生犯罪傾向”關(guān)聯(lián),但這引發(fā)了新的討論。事實上,姜子晗指出,多數(shù)研究顯示XYY綜合征男性主要特征為身材較高,智力水平雖可能略低于正常范圍(智商比平均值低10-15分),但總體仍屬正?;蜉p度下降,且注意力缺陷多動障礙及自閉癥譜系障礙的風(fēng)險增加。關(guān)于這類人群社會行為問題的增加,有研究認為這更多是因為他們判斷力不足、社會經(jīng)濟地位較低,而非直接的遺傳因素所致。
科學(xué)研究已經(jīng)否定了“天生犯罪人”的說法,強調(diào)犯罪行為是多種后天因素和社會環(huán)境相互作用的結(jié)果,遺傳僅是其中之一。因此,當(dāng)家庭面臨XYY綜合征的產(chǎn)前診斷時,醫(yī)生應(yīng)全面、客觀地說明可能的健康影響,最終由家庭自主決定是否繼續(xù)妊娠。
從外貌上看,超雄綜合征患者并無明顯面部特征。他們的身材往往更為高瘦,尤其是在5至6歲期間,身高差異尤為顯著,部分患者的面部比例如眼距、鼻梁寬度、耳位可能略有不同,毛發(fā)量也可能較少。至于生育能力,大多數(shù)超雄患者是正常的。
在癥狀上,患者可能遇到精細動作障礙、注意力分散及學(xué)習(xí)困難等問題。至于如何通過產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)這一情況,無創(chuàng)DNA檢測是一種相對安全的方式,通過孕婦血液樣本來篩查胎兒染色體異常。而羊水穿刺則是一種更精確的診斷手段,適宜在孕期16至20周期間進行,能有效檢測包括超雄綜合征在內(nèi)的多種染色體異常。