14歲女孩患罕見(jiàn)病偷吃狗糧生雞蛋走進(jìn)小胖威利綜合征的世界

小大

用微信掃描二維碼
分享至好友和朋友圈

關(guān)鍵詞：

2025-02-28 15:53:01 今日頭條

14歲女孩患罕見(jiàn)病偷吃狗糧生雞蛋！2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題為“不止罕見(jiàn)”。世界衛(wèi)生組織定義的罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病，目前全球已統(tǒng)計(jì)約7000種罕見(jiàn)病。讓我們關(guān)注這些罕見(jiàn)病，點(diǎn)亮生命之光。

近期，南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而煩惱的母親。14歲的女孩倩倩身高139cm，體重達(dá)到145斤，尚未發(fā)育，皮膚白皙，表情呆萌。經(jīng)過(guò)一系列檢查評(píng)估，倩倩被確診為一種罕見(jiàn)病——普拉德威利綜合征（Prader-Willi syndrome，PWS），俗稱小胖威利綜合征。

普拉德威利綜合征是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)神經(jīng)行為障礙性疾病，通常在1~2歲后開(kāi)始出現(xiàn)病態(tài)肥胖，伴有持續(xù)性食欲亢進(jìn)、內(nèi)分泌紊亂、認(rèn)知缺陷和行為困難。該病的發(fā)病率約為1/10000～1/30000，每年11月15日為“小胖威利關(guān)愛(ài)日”。

小胖威利綜合征主要由染色體15q11.2-q13區(qū)域的異常引起，最常見(jiàn)的原因是父源基因缺失。此外，母源基因印記異常或母源單親二倍體也可能導(dǎo)致該病?；蛴∮浻绊懩承┗虮磉_(dá)時(shí)的父源或母源親本特性。

小胖威利綜合征的癥狀復(fù)雜，在不同年齡段表現(xiàn)不同。新生兒和嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下和喂養(yǎng)困難，2-5歲之間食欲增加，8歲時(shí)發(fā)展為明顯的食欲亢進(jìn)。倩倩出生時(shí)不太會(huì)吃奶，體重增長(zhǎng)緩慢，多次住院。她的身體和智力發(fā)育都比同齡寶寶慢，更晚學(xué)會(huì)翻身、坐立、爬行和走路。隨著年齡增長(zhǎng)，倩倩對(duì)食物的渴望難以滿足，體重迅速增加，嚴(yán)重肥胖。她無(wú)法自我控制饑餓感，如果不加以控制，會(huì)一直進(jìn)食。

小胖威利綜合征患者具有一些特征性的面容和體征，如皮膚和頭發(fā)色素減退、長(zhǎng)顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、身材矮小等。倩倩的皮膚比父母更白皙，臉較窄，額頭小，眼睛單眼皮，嘴唇薄且下撇。14歲的倩倩身高低于同齡女孩近20cm，手腳卻很小。

12 全文共 2 頁(yè)下一頁(yè)

關(guān)閉

14歲女孩患罕見(jiàn)病偷吃狗糧生雞蛋 走進(jìn)小胖威利綜合征的世界

相關(guān)新聞

今日熱點(diǎn)

頻道熱點(diǎn)

14歲女孩患罕見(jiàn)病偷吃狗糧生雞蛋走進(jìn)小胖威利綜合征的世界