深圳三院呼吸內(nèi)科救治一名34歲“鏡面人”患者萬(wàn)先生的故事。萬(wàn)先生從8歲起反復(fù)咳嗽咳痰、咯血，歷經(jīng)26年才被確診為罕見(jiàn)的卡塔格納綜合征，文章還提及了該病的相關(guān)情況及醫(yī)生的提醒。

34歲“鏡面人”咳嗽26年，竟確診罕見(jiàn)??！

近日，深圳市第三人民醫(yī)院（南方科技大學(xué)第二附屬醫(yī)院），也就是我們常說(shuō)的“深圳三院”，其呼吸內(nèi)科迎來(lái)了一位特殊的患者——34歲的萬(wàn)先生（化名）。萬(wàn)先生的就醫(yī)經(jīng)歷可謂漫長(zhǎng)而曲折。

咳嗽咳痰26年，曾一天咯血500毫升住院

萬(wàn)先生的病痛始于8歲那年，那時(shí)他開(kāi)始出現(xiàn)咳嗽咳痰的癥狀。家人趕忙帶他去醫(yī)院就診，當(dāng)時(shí)的醫(yī)生只是簡(jiǎn)單地診斷為支氣管擴(kuò)張，開(kāi)了一點(diǎn)感冒藥就讓他回家了。然而，這僅僅是噩夢(mèng)的開(kāi)端。在接下來(lái)的26年里，咳嗽如影隨形，幾乎每天都會(huì)“光顧”萬(wàn)先生。他跑了多家醫(yī)院，得到的診斷結(jié)果大多是感冒或者支氣管擴(kuò)張。

咳了兩三年后，萬(wàn)先生在自己的痰里發(fā)現(xiàn)了血絲。不過(guò)，一開(kāi)始血絲量較小，并未引起他的重視。直到2017年，在深圳工作的萬(wàn)先生遭遇了可怕的一幕。某天，他突然大量咯血，咯出了500-600毫升血。這可把他嚇壞了，他立刻趕到醫(yī)院。當(dāng)時(shí)醫(yī)生為他做了介入栓塞止血，幸運(yùn)的是，介入效果很好。此后的八年里，他沒(méi)再咯過(guò)血，但咳嗽卻從未停止。萬(wàn)先生還總結(jié)出了咳嗽的規(guī)律：“早上和中午咳嗽比較厲害，到了下午就會(huì)稍微緩解一些”。

2025年2月，萬(wàn)先生的病情再次惡化。他因?yàn)榭赛S綠色痰、發(fā)燒、肌肉酸痛等癥狀前往社康就診，被診斷出感染甲流。服藥后，肌肉酸痛和乏力等癥狀有所緩解，但咳嗽卻愈發(fā)嚴(yán)重，甚至再次出現(xiàn)咯血，一天之內(nèi)就咯了5次，共計(jì)約100毫升。這一次，萬(wàn)先生不敢再耽擱，立刻來(lái)到深圳三院急診就診。

罕見(jiàn)“鏡面人”確診卡塔格納綜合征

萬(wàn)先生被收治進(jìn)深圳三院呼吸內(nèi)科。通過(guò)影像檢查，呼吸內(nèi)科主任陳雪融醫(yī)生和主管醫(yī)生張根龍有了驚人的發(fā)現(xiàn)：萬(wàn)先生的內(nèi)臟位置和正常人相反，他是一位“鏡面人”。

如此特殊的病例引起了陳雪融醫(yī)生的警覺(jué)。她立刻聯(lián)想到一種名叫卡塔格納綜合征的罕見(jiàn)病。這是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，患者主要表現(xiàn)為內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張和（或）鼻竇炎。

為了進(jìn)一步確診，醫(yī)生為萬(wàn)先生做了CT檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他確實(shí)患有鼻竇炎。氣管鏡活檢病理結(jié)果也顯示他患有原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙，而卡塔格納綜合征正是原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的一種特殊類型。

或許有人會(huì)問(wèn)，纖毛是什么呢？纖毛是細(xì)胞游離面伸出的能擺動(dòng)的較長(zhǎng)的突起。在普通人的呼吸道黏膜上分布著纖毛，這些纖毛會(huì)隨著呼吸擺動(dòng)，就像勤勞的清潔工，可以把被吸入的灰塵和細(xì)菌排出體外。而萬(wàn)先生這樣的纖毛運(yùn)動(dòng)障礙患者，纖毛無(wú)法正常擺動(dòng)，“臟東西”難以排出，所以更容易被感染。一旦感染，就容易加重支氣管擴(kuò)張，本次咯血很可能就是因?yàn)楦腥炯琢鲗?dǎo)致支氣管擴(kuò)張進(jìn)一步惡化。

醫(yī)生提醒：身體異常及時(shí)到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診

萬(wàn)先生本想再次通過(guò)介入栓塞止血，但由于血管條件不好等原因，經(jīng)過(guò)醫(yī)生評(píng)估，他最終決定采取藥物治療。好在氣管鏡檢查顯示，他的呼吸道已經(jīng)沒(méi)有活動(dòng)性出血了。

經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療，萬(wàn)先生順利出院。雖然他在小時(shí)候就知道自己是個(gè)“鏡面人”，但還是第一次知道自己患有卡塔格納綜合征。

陳雪融醫(yī)生表示，有了這個(gè)診斷結(jié)果，萬(wàn)先生可以采取更多的防范措施來(lái)防止感染。比如每年9月接種流感疫苗；如果發(fā)生感染，要立即就醫(yī)進(jìn)行控制，避免支氣管擴(kuò)張進(jìn)一步惡化；一旦有生育需求，可以通過(guò)輔助生育手段避免孩子遺傳卡塔格納綜合征。

陳雪融醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，市民一旦身體出現(xiàn)異常，要盡快到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。以萬(wàn)先生為例，如果他能及時(shí)就醫(yī)，而不是習(xí)慣了每天咳嗽，醫(yī)生可以采取吸痰、抗感染等手段為他治療，這樣就能盡早、有效地提升他的生活質(zhì)量。

34歲“鏡面人”萬(wàn)先生從8歲起反復(fù)咳嗽咳痰、咯血，歷經(jīng)26年最終被確診為罕見(jiàn)的卡塔格納綜合征的就醫(yī)歷程。介紹了該病的特點(diǎn)及發(fā)病原因，還提及萬(wàn)先生后續(xù)的治療和防范措施。醫(yī)生提醒市民身體出現(xiàn)異常要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療，提升生活質(zhì)量。