命運(yùn)有時(shí)會(huì)捉弄人。小林自小被視為父母手中的“小公主”，喜歡長(zhǎng)發(fā)和美甲，外表上與其他花季少女無異，長(zhǎng)發(fā)飄逸、面容白皙，乳房發(fā)育良好。然而進(jìn)入青春期后，她的月經(jīng)遲遲未至。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，從兒科到婦科，數(shù)年過去仍未找到解決方案。

直到最近，彩超報(bào)告顯示“盆腔內(nèi)未探及子宮及卵巢”，染色體檢查提示為“46,XY”。這一結(jié)果如同重錘砸碎了她的少女夢(mèng)——染色體46,XY是正常男性的染色體核型。最終，小林被確診為性發(fā)育疾?。―SD）、男性假兩性畸形（46,XY DSD）。

性發(fā)育疾病是指染色體、性腺或解剖結(jié)構(gòu)的性發(fā)育表現(xiàn)不典型的一組先天性疾病，分為“性染色體 DSD”、“46,XY DSD”和“46,XX DSD”三大類。胚胎在受精時(shí)確定遺傳性別，但直至第七周生殖腺才能分辨出性別，第十二周外生殖器才顯現(xiàn)。決定性別的關(guān)鍵在于Y染色體短臂上的性別決定區(qū)基因。一旦這場(chǎng)生命交響出現(xiàn)錯(cuò)音，便會(huì)導(dǎo)致DSD。

小林屬于“46,XY DSD”完全性雄激素不敏感綜合征。這類患者沒有男性外生殖器外觀，雖有睪丸但對(duì)雄激素?zé)o反應(yīng)，幾乎不會(huì)出現(xiàn)男性特征。若按女性撫養(yǎng)，成年后可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)，并因缺乏子宮而產(chǎn)生一系列心理問題。醫(yī)生團(tuán)隊(duì)強(qiáng)調(diào)，社會(huì)性別認(rèn)定需慎重，除了健康因素還需尊重患者意愿。

周輝良主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)向小林及其家屬詳細(xì)解釋了疾病的發(fā)病機(jī)制、遠(yuǎn)期風(fēng)險(xiǎn)與治療路徑，特別強(qiáng)調(diào)了生物性別與社會(huì)性別的統(tǒng)一性。小林決定繼續(xù)做一名女性。對(duì)于選擇作為女性的患者，在青春期結(jié)束前通常保留睪丸，因?yàn)椴G丸分泌的雄激素有助于骨骼成熟，且雄激素在體內(nèi)可轉(zhuǎn)化為雌激素，促進(jìn)乳房發(fā)育和女性體形，提高自尊感。青春期后，由于睪丸功能完成并存在腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)考慮切除睪丸。

如今，17歲的小林已完成了乳房和骨骼發(fā)育，雙側(cè)隱睪切除成為必要選擇。醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)啟動(dòng)多維度照護(hù)，提供獨(dú)立病房保護(hù)隱私，采用敘事醫(yī)學(xué)方法疏導(dǎo)焦慮，術(shù)前談話時(shí)用溫暖對(duì)話緩解緊張情緒。術(shù)后第二天清晨查房時(shí)，小林倚在床頭編發(fā)辮，指尖靈巧地穿梭在三股發(fā)絲中。

出院時(shí)，她已褪去了入院時(shí)的焦慮，眼神中多了幾分堅(jiān)定：“謝謝你們沒有用異樣的眼光看我，幫助了我，讓我覺得自己并不孤單?！彼行判睦^續(xù)做那個(gè)愛美愛笑、對(duì)未來充滿憧憬的女孩。