郴州發(fā)現(xiàn)新B等位基因型血型 全球首次亮相
郴州發(fā)現(xiàn)新B等位基因型血型 全球首次亮相！近日，湖南省郴州市第三人民醫(yī)院成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型。這是該血型基因序列在全球首次被發(fā)現(xiàn)，標志著人類ABO血型系統(tǒng)研究取得突破性進展。國際輸血協(xié)會將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫(yī)院”。
4月1日，檢驗人員在常規(guī)檢測中發(fā)現(xiàn)一例特殊標本：血型正定型顯示為O型，反定型卻呈現(xiàn)B型。這種矛盾結果立即觸發(fā)了疑難血型鑒定程序。在科主任夏樂歡的帶領下，團隊通過血清學鑒定和疑難血型病例研討，排除年齡、疾病等干擾因素后，發(fā)現(xiàn)實驗結果仍無法用現(xiàn)有的蘭德斯特定律來解釋。隨后，借助基因測序技術，研究人員鎖定ABO基因中的全新突變——c.106delG，該突變在ABOB.01基因型上形成了一種國際輸血協(xié)會未收錄的新亞型，其稀有程度遠超“熊貓血”。
完成基因測序后，相關序列數(shù)據(jù)經(jīng)過美國國家生物技術信息中心專家的嚴格審核，成功收錄至NCBI的人類DNA序列數(shù)據(jù)庫“GenBank”中，新突變序列號為PV588093。最終，這一全新B等位基因型血型由國際輸血協(xié)會公布并正式命名。
這一發(fā)現(xiàn)具有多重意義。它極大地豐富了人類ABO血型系統(tǒng)的遺傳學圖譜，為精準血型鑒定提供了新的依據(jù)，使血型檢測更加準確可靠。在輸血安全方面，為稀有血型患者的救治提供了重要參考，減少了輸血風險。從遺傳學研究角度來看，為全球科研人員開辟了新的探索方向，貢獻了珍貴的數(shù)據(jù)資源，也為未來相關疾病的研究和治療提供了新的思路。
郴州市第三人民醫(yī)院檢驗醫(yī)學中心表示，未來將持續(xù)深耕血型研究，不斷挖掘基層醫(yī)療機構的科研潛力，推動臨床與科研深度融合，為完善人類血型知識體系、提升整體診療水平、保障公眾健康貢獻力量。
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