57歲的劉女士原本期待著退休后能過(guò)上悠閑愜意的生活，經(jīng)濟(jì)富足、子女孝順，身邊還有一群興趣相投的好友。然而，一張確診單卻打破了這一切美好。

在西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心的病房里，劉女士坐在輪椅上望著窗外，輕輕嘆了一口氣：“從天上掉到地下的這種感覺(jué)，誰(shuí)懂？”

劉女士退休前是杭州一家互聯(lián)網(wǎng)公司的高管，同事朋友都說(shuō)她是標(biāo)準(zhǔn)的“女強(qiáng)人”，工作上雷厲風(fēng)行，生活中充滿熱情，特別喜歡拍照和旅行。幾年前，她偶然覺(jué)得手麻，以為是頸椎病導(dǎo)致的癥狀，一直采取保守治療，推拿、針灸、吃藥都嘗試過(guò)，但癥狀并未緩解，反而出現(xiàn)了手臂無(wú)力、抬不起來(lái)的情況。2023年臨近年底時(shí)，她的癥狀突然加重，經(jīng)常走著走著就莫名摔跤、崴腳。

考慮到病情日益嚴(yán)重，劉女士再次去醫(yī)院檢查，并接受了頸椎手術(shù)。術(shù)后前幾個(gè)月感覺(jué)還不錯(cuò)，但三個(gè)月后，她又開(kāi)始摔跤，腿軟，走路比一般人慢。她再次到醫(yī)院就診，做了肌電圖檢查，結(jié)果顯示廣泛神經(jīng)源性損害表現(xiàn)，懷疑是漸凍癥。第一次聽(tīng)到“漸凍癥”三個(gè)字時(shí)，劉女士感到非常震驚，她輾轉(zhuǎn)多家大醫(yī)院復(fù)查，最終確診。

在朋友的推薦下，劉女士來(lái)到了杭州市一醫(yī)院城北院區(qū)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心。這里有很多病友從全國(guó)各地趕來(lái)求醫(yī)，劉女士覺(jué)得自己還算幸運(yùn)，能在家門(mén)口得到治療。

確診后，劉女士查詢了很多關(guān)于漸凍癥的資料，心情變得越來(lái)越低落。她一度被焦慮情緒困擾，態(tài)度非常消極。但在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心，她的心境漸漸有了改變。在這里，她遇到了來(lái)自全國(guó)各地的病友，有些癥狀比她更嚴(yán)重，甚至需要呼吸機(jī)輔助呼吸；有些還很年輕，本該有著大好的前景。這些經(jīng)歷讓她意識(shí)到，自己不能輕易放棄。

醫(yī)護(hù)人員的鼓勵(lì)和關(guān)懷也給了劉女士很大的支持。神經(jīng)內(nèi)科副主任張灝開(kāi)朗熱忱，每天查房或路過(guò)時(shí)都會(huì)詢問(wèn)她的近況；護(hù)士們細(xì)心周到，發(fā)現(xiàn)她心情不好時(shí)會(huì)特地陪她聊天，為她紓解情緒。目前，劉女士正在接受規(guī)范化的癥狀管理支持治療。

對(duì)于她和病友關(guān)于病情的一些疑問(wèn)，醫(yī)護(hù)人員每一次都非常耐心地解答，這種專業(yè)也讓他們感到安心。劉女士說(shuō)：“對(duì)于我們這樣的病人來(lái)說(shuō)，有時(shí)候情緒價(jià)值比治療手段更重要，如果沒(méi)有來(lái)到這里，我可能不會(huì)有堅(jiān)持下去的勇氣和希望?！?/p>

漸凍癥（學(xué)名肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）被稱為“世界五大絕癥之首”，是一種會(huì)逐漸奪走患者行動(dòng)能力的神經(jīng)退行性疾病?；疾『螅眢w會(huì)像被“凍住”一樣慢慢失去力量，從無(wú)法說(shuō)話、吞咽到不能自主呼吸，最終導(dǎo)致死亡。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增患者約2.3萬(wàn)人，未經(jīng)治療的患者平均生存期僅有3到5年。

超過(guò)90%的漸凍癥患者“病因不明”，至今還沒(méi)完全弄清楚它的發(fā)病機(jī)制。很多患者像劉女士一樣，剛開(kāi)始只是手腳發(fā)麻，卻被誤診為頸椎病，甚至做了不必要的手術(shù)。等到奔波多家醫(yī)院終于確診時(shí)，已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間。

為更好地幫助漸凍癥患者減輕痛苦，2024年8月9日，西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心正式啟用。中心聚焦?jié)u凍癥診療的難點(diǎn)和痛點(diǎn)，聯(lián)合西湖大學(xué)、中國(guó)科學(xué)院、清華大學(xué)及蔡磊團(tuán)隊(duì)，組建跨機(jī)構(gòu)科研聯(lián)盟，推動(dòng)基礎(chǔ)研究成果向臨床治療的快速轉(zhuǎn)化。

一年來(lái)，醫(yī)院堅(jiān)持以更大力度搭建高質(zhì)量平臺(tái)、集聚高水平人才、加快成果轉(zhuǎn)化，中心建設(shè)取得了一定進(jìn)展。中心構(gòu)建了多層級(jí)、多學(xué)科的綜合診療體系，根據(jù)患者疾病嚴(yán)重程度，實(shí)行輕癥、亞重癥、重癥分區(qū)域管理，為漸凍癥患者提供一站式、全方位、個(gè)性化的診療方案。

2025年4月，“罕見(jiàn)病學(xué)-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。u凍癥）”學(xué)科獲批杭州市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科，標(biāo)志著中心正式躋身市級(jí)臨床醫(yī)學(xué)高地。同年6月，治療SOD1基因突變漸凍癥的創(chuàng)新藥物托夫生注射液在中心成功落地應(yīng)用，為國(guó)內(nèi)SOD1-ALS患者打開(kāi)一扇新的生命之窗。

醫(yī)院還建設(shè)了浙江省首個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病康復(fù)診療中心，將運(yùn)動(dòng)治療、作業(yè)治療、言語(yǔ)吞咽治療、中醫(yī)傳統(tǒng)療法及健康宣教等模塊整合于同一療愈空間，為漸凍癥患者提供全周期、全維度的康復(fù)守護(hù)。配置了浙江省醫(yī)療機(jī)構(gòu)首臺(tái)神經(jīng)絲輕鏈蛋白檢測(cè)設(shè)備，實(shí)現(xiàn)病情進(jìn)展量化評(píng)估精準(zhǔn)度提升；自主研發(fā)的漸凍癥特醫(yī)食品“漸食一號(hào)”現(xiàn)已完成臨床驗(yàn)證并投入使用。

從基礎(chǔ)研究到臨床應(yīng)用，從精準(zhǔn)檢測(cè)到個(gè)性化治療，杭州市一醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心用一年時(shí)間為3000余名漸凍癥患者提供了診療服務(wù)。接下來(lái)，醫(yī)院還將繼續(xù)圍繞漸凍癥的臨床診治、創(chuàng)新研發(fā)、技術(shù)轉(zhuǎn)化和產(chǎn)學(xué)研用合作，整合更多資源、推進(jìn)更多對(duì)接、落地更多項(xiàng)目，打造高標(biāo)準(zhǔn)、高質(zhì)量、高效率的漸凍癥臨床創(chuàng)新研究中心，推動(dòng)更多前沿技術(shù)與療法更快地惠及廣大漸凍癥患者。