3月齡嬰兒患極其罕見石骨病 骨頭變成石頭
8月17日，“2025年暑期移植后兒童彩虹夏令營”在南京市兒童醫(yī)院血液腫瘤科溫情啟幕。活動現(xiàn)場，除了為移植后兒童搭建交流互動的平臺，血液腫瘤科主任方擁軍還指出科室在造血干細胞移植領域的突破。
采訪中，方擁軍主任重點提及江蘇首例石骨癥患兒的治療經(jīng)歷，這也是科室今年的重要突破。“石骨癥是一種極其罕見的疾病，患者骨骼會快速‘石化’，若不及時治療，超過6個月就可能發(fā)展為惡性病癥，甚至導致失明、器官衰竭等致命后果?！彼貞?，該患兒初診時僅3個月大，已出現(xiàn)貧血、肝脾腫大等癥狀，病情進展迅速。團隊通過檢查發(fā)現(xiàn)，患兒全身骨骼已出現(xiàn)明顯骨化跡象，“就像骨頭變成了石頭，動眼神經(jīng)等顱神經(jīng)也面臨被骨化壓迫的風險”。
由于石骨癥的根源是患者體內(nèi)缺乏正常的破骨細胞，而健康的造血干細胞可分化出破骨細胞，團隊果斷決定為患兒實施造血干細胞移植。“移植后效果非常神奇，患兒的臨床癥狀很快全部消失，現(xiàn)在6個月大，已經(jīng)能正?；顒樱徒】岛⒆記]兩樣?！狈綋碥姀娬{(diào)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷是石骨癥治療的關鍵，若錯過6個月的最佳治療窗口，患兒將失去治愈機會。
(責任編輯：zx0002)
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