王安茹耐心解釋“人絨毛膜促性腺激素可不只是孕婦才查,它還能查找孩子早熟的原因。這個(gè)指標(biāo)屬于腫瘤標(biāo)志物,就算只是輕度增高也要重視起來?!眻?bào)告顯示,小明的人絨毛膜促性腺激素為3.91mIU/ml(正常值范圍為小于1.2mIU/ml),略高于正常值。王安茹建議小明住院進(jìn)一步檢查,以明確性早熟的具體原因。
多種病因被排除,腫瘤嫌疑漸凸顯
性發(fā)育受“下丘腦-垂體-性腺軸”調(diào)控,性早熟分為外周性(假性)、中樞性(真性)和不完全性三類。小明住院后,醫(yī)生為他做了性激素激發(fā)試驗(yàn),結(jié)果顯示中樞性腺軸沒有啟動(dòng),這就排除了真性性早熟的可能。小明的腎上腺指標(biāo)處于正常范圍,也沒有性早熟的家族遺傳史。那么獨(dú)立存在的人絨毛膜促性腺激素指標(biāo)異常帶來了新的可能:或許存在異位分泌該激素的生殖細(xì)胞腫瘤。
王安茹解釋道“人的生殖系統(tǒng)是從腦部開始發(fā)育的,原始生殖細(xì)胞在從腦部往生殖泌尿部位遷移的過程中,如果留下一些細(xì)胞巢,這些殘留的原始生殖細(xì)胞就可能變成生殖細(xì)胞瘤。這類腫瘤分布很廣,很難找到它的位置,我們得通過一些影像檢查來排查。”為了盡量減少輻射對(duì)孩子的傷害,醫(yī)生安排了垂體核磁、胸部CT和腹部超聲這一套檢查組合。
影像檢查覓蹤跡,顱內(nèi)腫瘤終確診
垂體核磁檢查在小明的中腦背蓋上方發(fā)現(xiàn)了異常。顱腦MRI平掃和增強(qiáng)檢查結(jié)果顯示,松果體區(qū)有一個(gè)大約1.1cm*0.8cm的結(jié)節(jié)狀不均勻強(qiáng)化影。罪魁禍?zhǔn)捉K于找到了——松果體生殖細(xì)胞瘤。
“松果體在大腦深處,形狀像松果”王安茹介紹,“它分泌的褪黑素和青春發(fā)育關(guān)系很大。松果體腫瘤雖然比較少見,但有82%的患者早期會(huì)出現(xiàn)中樞性尿崩癥,表現(xiàn)為煩渴、喝水多、排尿多等?!庇捎诎l(fā)現(xiàn)及時(shí),小明還沒有出現(xiàn)顱高壓、尿崩癥等典型癥狀,為后續(xù)治療贏得了寶貴的時(shí)間。
“松果體區(qū)腫瘤占顱內(nèi)腫瘤的0.5%-2%,單純生殖細(xì)胞瘤占松果體區(qū)腫瘤的50%,其中80%是男性,15歲是發(fā)病的高峰年齡”。王安茹介紹,“松果體生殖細(xì)胞瘤會(huì)分泌人絨毛膜促性腺激素,引發(fā)外周性性早熟,孩子會(huì)表現(xiàn)為陰莖增長(zhǎng)、增粗,睪酮水平升高”。松果體生殖細(xì)胞瘤需要結(jié)合手術(shù)、化療和放療,如果出現(xiàn)垂體功能減退和尿崩癥,可以通過內(nèi)分泌藥物來控制。王安茹強(qiáng)調(diào),“預(yù)后和腫瘤的分期、病理類型以及發(fā)病部位都有關(guān)系。年齡越小,腫瘤的惡性程度可能越高”。王安茹提醒家長(zhǎng)們,孩子出現(xiàn)性早熟的癥狀,建議盡早帶孩子去兒童內(nèi)分泌??七M(jìn)行評(píng)估治療。