陜西石峁遺址初建于距今4300年前后，是一座超大型石砌城址，展示了典型的早期國家特征。然而，關于其人群來源、社會結構及與周邊人群的關系等問題長期存在爭議。

中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹科研團隊與陜西省考古研究院等單位歷時13年，對來自石峁遺址、周邊遺址及晉南地區(qū)的169例古代人骨樣本進行了大規(guī)模、高分辨率的核基因組研究。研究結果證實，石峁文化人群主體源于陜北仰韶晚期人群，為中華文明在本土連續(xù)演化提供了堅實的遺傳證據(jù)。這項研究還揭示了石峁文化人群與晉南陶寺文化人群、北方裕民成分相關人群、南方稻作農(nóng)業(yè)人群之間存在密切關聯(lián)，展現(xiàn)出史前農(nóng)牧業(yè)人群廣泛的互動交流歷史場景。通過重建石峁古城內(nèi)部橫跨四代的家族譜系，研究清晰透視其以父系親緣為核心構建社會等級的運行模式，為理解中國早期國家的形成發(fā)展過程提供了社會組織范本。

石峁遺址地處黃土高原與毛烏素沙漠交界帶，是中國已知規(guī)模最大的史前城址。其復雜的城防布局、多元的祭祀遺跡與高等級的文物遺存，展現(xiàn)出典型的早期國家形態(tài)與高度的社會復雜化程度。然而，關于該遺址及相關文化人群的遺傳來源及其與周邊黃河流域、草原人群之間的聯(lián)系等問題長期處于爭議。為此，針對石峁遺址與周邊古人群展開的大規(guī)模、系統(tǒng)而精細的核基因組研究成為關鍵手段。

近年來，利用古DNA揭示大型聚落的親緣譜系和社會組織結構已成為古遺傳學的最新前沿領域。石峁古城的研究涉及超過百例個體基因組，是世界首例對具有超大規(guī)模、復雜多樣殉葬形式的等級社會進行的研究。研究表明，石峁文化人群的主體遺傳成分與陜北本地仰韶晚期人群相同，盡管陜北仰韶晚期人群與同期河南地區(qū)農(nóng)業(yè)人群在遺傳上具有較高的相似性，但仍存在一定差別。此外，石峁文化人群的部分離群個體還攜有一定比例的中國北方草原裕民成分相關人群和南方沿海稻作人群相關祖源成分，但這些并未影響到陜北地區(qū)主體人群的遺傳連續(xù)性。

石峁古城作為地處農(nóng)牧交錯地帶的核心都邑，盡管其人群主體源自本地，但顯示出與周邊地區(qū)考古文化的密切聯(lián)系。研究發(fā)現(xiàn)，石峁文化人群與中原方向的陶寺文化人群共享相近祖源，與陜北地區(qū)仰韶晚期人群有極強遺傳聯(lián)系。在北方草原方向，自新石器時代中晚期以來，陜北本地與北方草原裕民成分相關人群存在長期的遷徙與互動。在南方沿海方向，多個石峁文化遺址的少數(shù)離群個體被檢測出10%-30%的古南方人群遺傳成分，為史前稻作農(nóng)業(yè)北傳提供了強有力的遺傳學證據(jù)。

石峁古城中多元的殉葬形式，包括公共儀式的“頭骨坑”和貴族墓葬的殉人現(xiàn)象，反映出其社會存在顯著的階層分化和森嚴的等級制度。通過對石峁皇城臺、韓家圪旦及其衛(wèi)星城寨山的墓主間進行進一步的親緣關系分析，研究構建起橫跨高達四代的家族譜系。這些譜系中的主要建立者均為地位較高男性墓主，且男性墓主的配偶來自不同生物學家族。此外，寨山的墓葬空間布局和家庭關系也支持了潛在的父系為主導的居住體系。