現(xiàn)狀 大部分出生缺陷仍原因不明

出生缺陷并不是新名詞。為什么此時要開展這樣大規(guī)模的研究？應對出生缺陷，目前有哪些現(xiàn)實困境？

該項目負責人、北京婦產醫(yī)院副院長陰赪宏介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。往往是導致孕早期流產、死胎、死產、新生兒和嬰幼兒夭折的重要原因。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷已成為目前全世界共同關注的一個重大公共衛(wèi)生問題。我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，與世界中等收入國家的平均水平(5.57%)接近，但由于人口基數(shù)大，仍是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增約90萬例。出生缺陷疾病可造成長期殘疾，對個人、家庭、衛(wèi)生保健系統(tǒng)和社會都產生顯著影響。

北京婦產醫(yī)院科技處處長岳文濤則透露，這些年來，我國在防治出生缺陷上已取得顯著成效。近20年的葉酸增補，讓神經(jīng)管畸形發(fā)生率由1987年的第1位(27.4/萬)下降到2011年的第8位(4.50/萬)。但可以明確原因的出生缺陷，僅有21三體綜合征等小部分遺傳性疾病，大部分出生缺陷的原因仍處于迷霧中，如呈現(xiàn)增長趨勢的先心病，其大部分發(fā)病因素到現(xiàn)在仍不清楚。

“先天缺陷并不是一懷孕就能查出來，有的懷了一段時間、甚至到孕晚期才發(fā)現(xiàn)，對孕婦和家庭難免造成傷痛?！痹牢臐忉尅Ｈ绻苊宀∫?，那么不僅在前期能告知孕婦風險因素，讓家庭盡早作出選擇，還能進行孕前防控，讓孕婦遠離致畸因子、降低出生缺陷的發(fā)生率。

研究 將建致畸風險數(shù)據(jù)庫和標本庫

據(jù)介紹，此次研究將開展多個課題。一方面，會研究母親圍孕期藥物暴露、環(huán)境因素等與子代出生缺陷關聯(lián)，及先天性心臟病圍孕期危險因素。還將建立生物標本庫，并根據(jù)調查，分析環(huán)境、遺傳、慢病、營養(yǎng)、生活方式等各類導致出生缺陷的危險因素分類與等級，構建致畸風險數(shù)據(jù)庫，提出適合中國人群的孕早期致畸風險監(jiān)控方案。