27歲女孩婚前檢查才發(fā)現(xiàn)竟是男兒身，原是患上了罕見“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”(2)
以女性身份生活了27年，自己竟然是個男性，李原一時無法接受這個現(xiàn)實。但她必須盡快解決眼前的問題，隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術(shù)切除。
由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象，入院后，多學(xué)科診療團隊為李原制定了詳細的個性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療。4月初，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù)，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織。
經(jīng)過護理團隊的精心照顧與護理，術(shù)后3天，李原順利出院。出院后，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，同時定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪。
據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒。該病可以通過?？漆t(yī)院產(chǎn)前診斷進行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病，孩子出生后一定要進行新生兒疾病篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
段潔提醒家有女寶的家長，如果孩子遲遲不來月經(jīng)或者存在外生殖道畸形，一定要及時就醫(yī)、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)及早進行相關(guān)手術(shù)及治療。
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