27歲女孩婚前檢查發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身” 手術(shù)切除隱睪(2)
“也就是說，李原社會性別是女性，但染色體性別是男性?！倍螡嵄硎?，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。
對于基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來發(fā)展典型的男性性征，因此，這些個體可能會出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表。
以女性身份生活了27年，自己竟然是個男性，李原一時無法接受這個現(xiàn)實。
但她必須盡快解決眼前的問題，隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術(shù)切除。
由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象。
入院后，多學(xué)科診療團隊為李原制定了詳細的個性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療。
4月初，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù)，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織。
專家團隊正在手術(shù)
經(jīng)過護理團隊的精心照顧與護理，術(shù)后3天，李原順利出院。
出院后，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，同時定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪。
據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒。
該病可以通過?？漆t(yī)院產(chǎn)前診斷進行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病，孩子出生后一定要進行新生兒疾病篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
段潔提醒家有女寶的家長，如果孩子遲遲不來月經(jīng)或者存在外生殖道畸形，一定要及時就醫(yī)、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)及早進行相關(guān)手術(shù)及治療。
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