女子長(zhǎng)期乏力查出“吸血鬼病”，全家攜帶罕見(jiàn)基因

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2024-06-16 20:07:26 魯中晨報(bào)

乏力和精神不振在生活中頗為常見(jiàn)，但有時(shí)它們可能是潛在健康問(wèn)題的信號(hào)。比如林女士，一位52歲的職場(chǎng)精英，發(fā)現(xiàn)自己患有一種俗稱“吸血鬼病”的罕見(jiàn)疾病，更驚人的是，她的整個(gè)家庭——包括配偶和一對(duì)子女——都被發(fā)現(xiàn)攜帶有這種病的基因。

林女士原本是公司內(nèi)的業(yè)務(wù)骨干，但持續(xù)的疲憊感讓她開(kāi)始擔(dān)憂。起初，她以為這只是工作壓力大導(dǎo)致的休息不足，并未多想。然而，當(dāng)她的面部和手部皮膚逐漸泛黃，甚至出現(xiàn)了行走困難，一次從一樓到四樓竟然耗時(shí)近一小時(shí)，最終在家門(mén)口昏倒，這才意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重性。幸好鄰居及時(shí)發(fā)現(xiàn)并通知了家人，緊急將她送往醫(yī)院。

經(jīng)過(guò)一系列檢查顯示林女士患有貧血，這迫使她不得不請(qǐng)假，踏上漫漫求醫(yī)路。直至今年初，她在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院的感染病科找到了趙宏主任醫(yī)師，通過(guò)高通量基因測(cè)序，確診為FECH基因突變引起的紅細(xì)胞生成性卟啉病，即“吸血鬼病”。

卟啉病是一種由血紅素合成障礙導(dǎo)致的代謝性疾病，患者在陽(yáng)光照射下會(huì)感到瘙癢、灼痛，因此得名“吸血鬼病”。治療上并無(wú)特效藥物，需根據(jù)病情類(lèi)型制定方案，若放任不管，則可能引發(fā)肝腎功能損害等嚴(yán)重后果。林女士在接受對(duì)癥治療后，體力有所恢復(fù)，能夠自行行動(dòng)，但仍需長(zhǎng)期服藥并定期復(fù)查。

出于遺傳考慮，林女士的孩子也接受了基因檢測(cè)，結(jié)果顯示他們同樣攜帶純合突變的卟啉病基因，意味著未來(lái)在特定條件下可能發(fā)病。而她的配偶則是雜合突變基因攜帶者，通常不會(huì)表現(xiàn)出病癥。

這一家四口中三人攜帶“吸血鬼病”基因的事實(shí)令人震驚。對(duì)此，浙大一院感染病科的楊益大教授解釋說(shuō)，卟啉病可能由多種因素觸發(fā)，包括感染、過(guò)度勞累、精神壓力、生理周期、藥物使用等，發(fā)作難以預(yù)測(cè)且難以預(yù)防。對(duì)于家族中有類(lèi)似病史的人群，他建議進(jìn)行遺傳咨詢和檢測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)和管理。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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