近日,四川一例胎兒被檢測(cè)出嵌合體超雄綜合征的消息引起了公眾的廣泛關(guān)注。面對(duì)這一情況,家屬經(jīng)過(guò)一個(gè)月的深思熟慮,最終決定終止妊娠。超雄綜合征,學(xué)名為XYY綜合征,是男性性染色體疾病中較為常見(jiàn)的一種,發(fā)病率為男嬰中的千分之一。據(jù)南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心的姜子晗醫(yī)生介紹,由于這類(lèi)患兒在童年時(shí)期通常沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn),很多XYY綜合征患兒的診斷會(huì)被延誤,甚至一生都不被發(fā)現(xiàn)。
近年來(lái),隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的進(jìn)步,XYY綜合征胎兒的檢測(cè)率有所上升。以往,有人錯(cuò)誤地將XYY綜合征與“天生犯罪傾向”關(guān)聯(lián),但這引發(fā)了新的討論。事實(shí)上,姜子晗指出,多數(shù)研究顯示XYY綜合征男性主要特征為身材較高,智力水平雖可能略低于正常范圍(智商比平均值低10-15分),但總體仍屬正?;蜉p度下降,且注意力缺陷多動(dòng)障礙及自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加。關(guān)于這類(lèi)人群社會(huì)行為問(wèn)題的增加,有研究認(rèn)為這更多是因?yàn)樗麄兣袛嗔Σ蛔?、社?huì)經(jīng)濟(jì)地位較低,而非直接的遺傳因素所致。
科學(xué)研究已經(jīng)否定了“天生犯罪人”的說(shuō)法,強(qiáng)調(diào)犯罪行為是多種后天因素和社會(huì)環(huán)境相互作用的結(jié)果,遺傳僅是其中之一。因此,當(dāng)家庭面臨XYY綜合征的產(chǎn)前診斷時(shí),醫(yī)生應(yīng)全面、客觀地說(shuō)明可能的健康影響,最終由家庭自主決定是否繼續(xù)妊娠。
從外貌上看,超雄綜合征患者并無(wú)明顯面部特征。他們的身材往往更為高瘦,尤其是在5至6歲期間,身高差異尤為顯著,部分患者的面部比例如眼距、鼻梁寬度、耳位可能略有不同,毛發(fā)量也可能較少。至于生育能力,大多數(shù)超雄患者是正常的。
在癥狀上,患者可能遇到精細(xì)動(dòng)作障礙、注意力分散及學(xué)習(xí)困難等問(wèn)題。至于如何通過(guò)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)這一情況,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種相對(duì)安全的方式,通過(guò)孕婦血液樣本來(lái)篩查胎兒染色體異常。而羊水穿刺則是一種更精確的診斷手段,適宜在孕期16至20周期間進(jìn)行,能有效檢測(cè)包括超雄綜合征在內(nèi)的多種染色體異常。