“孩子下體怎么出血了？”三年前，薛文的愛人在給女兒小布丁洗澡時突然發(fā)現(xiàn)異常。當時孩子不到六歲。他們到醫(yī)院診斷，醫(yī)生安排了一系列檢查，最終確診為McCune-Albright綜合征（簡稱MAS）。

醫(yī)生告訴薛文這是一種罕見病，目前沒有特效藥可以治療。MAS是一種先天性內(nèi)分泌障礙疾病，由基因突變引起，典型表現(xiàn)包括外周性性早熟、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發(fā)育不良，發(fā)病率為十萬分之一到百萬分之一?；疾〉暮⒆映錾鷷r或出生后一般有大面積的淡棕色“胎記”，常見于頸部、臀部，嬰幼兒期會出現(xiàn)假性性早熟，長大一些后會說骨頭痛，也容易骨折。女孩子多會發(fā)生內(nèi)分泌系統(tǒng)病變，在幼兒期可能出現(xiàn)莫名的陰道出血、乳房發(fā)育、卵巢囊腫等。

打電話告知愛人這一消息時，薛文忍不住嚎啕大哭。他難以接受這個結果，反復追問醫(yī)生：“一輩子都沒法治嗎？”

2021年8月31日晚，薛文的愛人給女兒洗澡時發(fā)現(xiàn)孩子下體出血。第二天去醫(yī)院檢查，最初懷疑是性早熟，但排除后，醫(yī)生問起孩子身上是否有灰斑。薛文提到孩子出生時有一大塊胎記，從左側腰部到大腿，顏色像拿鐵咖啡。之后，醫(yī)生開了住院單，小布丁第一次住院，她撲到薛文懷里哭了起來。薛文只能含淚安撫，哄著女兒去做檢查，一天抽了三次血。

曾有從軍經(jīng)歷的薛文是個不怕痛的硬漢，但看到女兒流血，聽到她哭喊疼痛，他心如刀割。醫(yī)生看了化驗單后告訴他這很可能是MAS，并介紹了很多這種病的情況。薛文腦子一片空白，不斷追問醫(yī)生該如何治療，得到的回答依然是“這是罕見病，沒得治”。

第二天，他們又做了骨掃描。醫(yī)生說做骨掃描要提前注射顯像劑，輻射極大，做完后要立刻喝足2000毫升的水，迅速將顯像劑排泄掉。薛文買了水，告訴女兒要盡快喝完。為了鼓勵她，他還承諾自己陪她一起喝。最終，五歲九個月的小布丁確診MAS。

在陪小布丁住院的幾天里，薛文聽到最多的是“沒有醫(yī)，沒有藥，沒辦法”。但他不想認命，下班后發(fā)瘋似地查閱國內(nèi)外醫(yī)學資料，加入MAS病友群。通過交流，他了解到不同患者的病情輕重不一，嚴重一些的孩子兩三歲時腿部就有畸形。雖然大多數(shù)MAS患者不會影響預期壽命，但成年后乳腺癌的發(fā)生率稍高一些。

確診后，小布丁的街舞課停了。薛文告訴她身體里有個“小怪獸”，不能劇烈運動，否則會喚醒它。如今小布丁已經(jīng)上了小學，每次上學前薛文都會叮囑她不要跑跳，放學后也會詢問她是否不舒服。

薛文內(nèi)心還有一處隱痛，那就是女兒出生時就有一大片咖啡斑，如果當時能多些警覺，可能早就發(fā)現(xiàn)了?，F(xiàn)在的治療方式是定期輸雙磷酸鹽，緩解骨痛，減少骨折風險。薛文的目標是要打敗這個病，他想成立一個病友組織，希望能引起藥企注意，推動藥物研發(fā)。盡管遭到質(zhì)疑，但最終成立了“骨力”——中國第一個FD/MAS患者組織。

三年過去，“骨力”病友群已發(fā)展到近千人，舉辦了多次病友工作坊和專家交流會。他們收集并積累了第一手病患數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了一些認識盲區(qū)。例如，他們的數(shù)據(jù)顯示三歲時發(fā)病最多，性別比例上男女比約為1:1.6。這些數(shù)據(jù)被“脫敏”后公開分享給醫(yī)療機構和科研機構，以促進醫(yī)患互動交流。

今年夏天，薛文帶小布丁參加了南京的“罕罕漫游”公益活動。這是小布丁三年來第一次真正意義上的出省旅游，她體驗了許多第一次，這讓薛文重新認識了自立的女兒。薛文感慨道：“我見過太多的求救，希望我們能學會自救。想跟MAS說不的人，都是我新的戰(zhàn)友?！?/p>