合肥罕見(jiàn)病患兒天佑暫別課堂。新學(xué)期開(kāi)學(xué)，10歲的合肥男孩楊天佑沒(méi)去上學(xué)。他在6個(gè)多月大時(shí)被確診為罕見(jiàn)病——先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型，與疾病抗?fàn)幜私?0年。2024年，他的故事經(jīng)媒體報(bào)道后引發(fā)廣泛關(guān)注。這個(gè)學(xué)期，小天佑的病情加重，不得不暫別課堂，更多時(shí)間留在家里。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型對(duì)大多數(shù)人來(lái)說(shuō)非常陌生。雖然它與“漸凍癥”和“重癥肌無(wú)力”不是同一種病，但癥狀相似，表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌張力低、關(guān)節(jié)攣縮變形。如果持續(xù)惡化，呼吸肌和心肌會(huì)出現(xiàn)萎縮，危及生命。由于發(fā)病率極低，這種病被認(rèn)為是“罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病”，安徽省內(nèi)患者人數(shù)是個(gè)位數(shù)，全球范圍內(nèi)也非常少見(jiàn)，至今沒(méi)有有效的治療藥物。

隨著年齡增長(zhǎng)，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒的病情會(huì)逐漸加劇。近兩年，天佑脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮癥狀日益嚴(yán)重，因風(fēng)險(xiǎn)較大，暫時(shí)無(wú)法通過(guò)手術(shù)治療。天佑喜歡上學(xué)，喜歡和老師同學(xué)們?cè)谝黄?，但暫時(shí)離開(kāi)課堂對(duì)他來(lái)說(shuō)是莫大的遺憾和無(wú)奈的選擇?！八貏e想上學(xué)，但現(xiàn)在脊柱側(cè)彎比較嚴(yán)重，一直坐著容易腰肌勞損，擔(dān)心會(huì)加重病情?！?/p>

科研進(jìn)展給天佑父母和其他患兒家長(zhǎng)帶來(lái)了希望。2024年5月，《遺傳學(xué)與基因組學(xué)雜志》在線發(fā)表了北京大學(xué)第一醫(yī)院/北京兒童醫(yī)院熊暉教授團(tuán)隊(duì)的研究論文，該研究揭示上調(diào)同源基因Lama1可延長(zhǎng)LAMA2-先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良小鼠壽命，為替代基因治療在LAMA2-CMD的臨床應(yīng)用提供了理論基礎(chǔ)。天佑?jì)寢寳钐m希望更多的醫(yī)生和科研人員能夠關(guān)注先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，共同推動(dòng)藥物的研發(fā)。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）、神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟F1）、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、戈謝病、結(jié)節(jié)性硬化癥、低磷性佝僂病等都是罕見(jiàn)病。盡管發(fā)病率低，但在巨大的人口基數(shù)下，這些疾病并不罕見(jiàn)。大部分罕見(jiàn)病至今沒(méi)有特效藥，即使有藥，治療、用藥、康復(fù)和長(zhǎng)期照料等費(fèi)用也會(huì)給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。罕見(jiàn)病患者常常面臨生命危險(xiǎn)和生活困境。