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女子得罕見病 皮膚如橡皮人 胞姐首例確診

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2025-05-13 17:53:11  新浪

近日，一則記錄北京女子特殊皮膚狀態(tài)的視頻在網(wǎng)絡(luò)上引起廣泛關(guān)注。視頻中，這名女子的手臂皮膚能夠輕易拉伸數(shù)厘米，呈現(xiàn)出類似橡皮般的異常彈性，與普通人的皮膚形成鮮明對比。

當事人表示，雖然這種狀況對她的日常生活影響不大，但她長期面臨傷口愈合緩慢和輕微磕碰后容易出現(xiàn)淤青的問題。經(jīng)過醫(yī)院?？圃\斷，她被確診為“皮膚彈力纖維松弛癥”（Cutis Laxa），這是一種由基因缺陷引起的疾病，導(dǎo)致彈力纖維蛋白合成異常，使皮膚失去正常的彈性支撐。

醫(yī)生指出，這位患者是他職業(yè)生涯中遇到的第二例病例，而第一例確診者正是她的姐姐，這表明該病具有明顯的家族遺傳特征。醫(yī)學(xué)資料顯示，皮膚彈力纖維松弛癥是一種常染色體顯性遺傳病，典型表現(xiàn)為皮膚彈性過度但脆弱性增加，輕微外力即可導(dǎo)致皮下血管破裂。全球范圍內(nèi)確診病例極少，此次病例為遺傳機制研究提供了寶貴的樣本。

(責任編輯：0764)
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