一次普通的無(wú)償獻(xiàn)血竟促成了一項(xiàng)“全球級(jí)別”的新發(fā)現(xiàn)，更新了國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)，豐富了人類(lèi)血型基因種類(lèi)。河南省紅十字血液中心血型研究室在對(duì)獻(xiàn)血者的血液進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)了異常，通過(guò)分子生物學(xué)檢測(cè)等手段，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的ABO血型系統(tǒng)新的等位基因，屬于A亞型的Aw新等位基因。該實(shí)驗(yàn)室已將序列提交至美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI），并被收錄至GenBank中，注冊(cè)號(hào)為PV714172。這是全球首次發(fā)現(xiàn)該等位基因。

從志愿者無(wú)償獻(xiàn)血到血液臨床使用，需經(jīng)過(guò)層層檢測(cè)和流程。包括健康征詢、一般檢查及血型、乙肝表面抗原等初篩項(xiàng)目；獻(xiàn)血后，血液還要通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、成分分離等多道程序。其中，在實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)環(huán)節(jié)，血液中心會(huì)對(duì)每袋血液進(jìn)行轉(zhuǎn)氨酶、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等傳染病檢測(cè)以及ABO和RhD血型檢測(cè)，確保所有檢測(cè)合格后才能存入血液合格庫(kù)，用于臨床。

此次新等位基因的發(fā)現(xiàn)源于常規(guī)血型檢測(cè)。研究人員在檢測(cè)獻(xiàn)血者的血液時(shí)，發(fā)現(xiàn)結(jié)果反應(yīng)與常規(guī)情況不同，正反定結(jié)果不一致。通過(guò)進(jìn)一步驗(yàn)證，確認(rèn)其A型抗原明顯減弱，屬于A血型系統(tǒng)的亞型。隨后，研究人員進(jìn)行了分子生物學(xué)檢測(cè)，最終發(fā)現(xiàn)了新的突變點(diǎn)，這一發(fā)現(xiàn)相當(dāng)于在血型遺傳圖譜上標(biāo)注出此前未被發(fā)現(xiàn)的標(biāo)記，讓特殊血型的遺傳邏輯更加清晰。

這次發(fā)現(xiàn)的等位基因是從未被記錄的新版本?？蒲腥藛T查閱國(guó)際GenBank數(shù)據(jù)庫(kù)后，確認(rèn)該突變點(diǎn)未被收錄，判定其為Aw新等位基因，并將其序列提交該數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行注冊(cè)。由于這一新等位基因是全球首次發(fā)現(xiàn)，可以說(shuō)這位獻(xiàn)血者的血型非常特殊，比俗稱“熊貓血”的RhD陰性血型更為罕見(jiàn)。

血型是血液中紅細(xì)胞表面的抗原類(lèi)型的統(tǒng)稱。目前國(guó)際公認(rèn)的人類(lèi)血型系統(tǒng)數(shù)量增至48種，其中ABO血型系統(tǒng)最重要且應(yīng)用最廣泛。河南科研人員發(fā)現(xiàn)的這個(gè)罕見(jiàn)ABO血型系統(tǒng)新等位基因，對(duì)豐富國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)、疑難血型鑒定、安全輸血及疾病研究等都有重要意義。這并非河南科研人員首次在血型研究領(lǐng)域取得突破。2023年4月，該團(tuán)隊(duì)在無(wú)償獻(xiàn)血者的血液中發(fā)現(xiàn)了3個(gè)ABO血型系統(tǒng)新的等位基因變異突變點(diǎn)，均已成功注冊(cè)國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)。

稀有血型的發(fā)現(xiàn)不僅具有科研價(jià)值，還與臨床輸血安全息息相關(guān)。稀有血型在人群中出現(xiàn)頻率極低，除了大眾熟知的RhD陰性“熊貓血”，還有Duffy抗原陰性、孟買(mǎi)血型等更為罕見(jiàn)的類(lèi)型。常規(guī)體檢通常只檢測(cè)ABO和RhD血型，多數(shù)人并不知曉自己是否屬于特殊的稀有血型，往往在急需輸血時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。例如，一位70多歲的老人髖關(guān)節(jié)手術(shù)后急需輸血，卻被查出是十分稀有的Duffy抗原陰性血型。河南省紅十字血液中心血型研究室緊急行動(dòng)，經(jīng)過(guò)8小時(shí)連續(xù)篩查，終于找到匹配血液，為患者贏得救治時(shí)間。

為解決稀有血型患者用血難題，河南省紅十字血液中心正全力推進(jìn)河南特殊血型庫(kù)建設(shè)。該血型庫(kù)涵蓋稀有血型及一些特殊血型，從信息庫(kù)和實(shí)體庫(kù)兩方面同步發(fā)力。目前，信息庫(kù)已完成系統(tǒng)搭建，通過(guò)對(duì)獻(xiàn)血人群普篩建立特殊血型檔案；實(shí)體庫(kù)計(jì)劃于明年啟用，將對(duì)特殊血型血液進(jìn)行冷凍保存。建成后，特殊血型庫(kù)將逐步對(duì)稀有血液、特殊血液進(jìn)行篩查、凍存，一旦臨床有需求，就能第一時(shí)間實(shí)現(xiàn)“同型輸注”。特殊血型庫(kù)相當(dāng)于血液的“應(yīng)急儲(chǔ)備倉(cāng)庫(kù)”，其核心價(jià)值在于“未雨綢繆”。

對(duì)于每一個(gè)人來(lái)說(shuō)，知道自己是不是稀有血型很重要。呼吁更多人參與無(wú)償獻(xiàn)血，幫助挽救生命的同時(shí)，也能知道自己的血型，助力特殊血型庫(kù)的擴(kuò)容。隨著篩查范圍不斷擴(kuò)大，會(huì)有越來(lái)越多的稀有血型被逐步發(fā)現(xiàn)，不僅能豐富人類(lèi)血型研究資料，還能為臨床輸血安全提供堅(jiān)實(shí)保障，讓每一次生命救援都“血脈相通”。