養(yǎng)了2年的兒子竟是女兒身 罕見病導(dǎo)致性別誤判
養(yǎng)了2年的兒子竟是女兒身 罕見病導(dǎo)致性別誤判！文文出生時，家人發(fā)現(xiàn)她的外生殖器比同齡寶寶小一些，且似乎始終沒有明顯發(fā)育。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生初步判斷為“尿道下裂”，建議等孩子大一點再做手術(shù)。這一拖就到了兩歲。最近，文文被帶去就診。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)在看似陰囊的皮膚褶皺里，左右兩側(cè)都摸不到本該存在的睪丸。幾天后，報告顯示文文的染色體核型為“46，XX”，表明她是一個女孩。
這一切的根源是一種罕見的先天性內(nèi)分泌疾病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。在CAH患者體內(nèi)，由于合成關(guān)鍵激素的“催化劑”缺失，腎上腺這座“激素工廠”的生產(chǎn)線會嚴重紊亂。一方面，身體必需的皮質(zhì)醇等激素減產(chǎn)；另一方面，過量的雄激素會大量堆積。這些過量的雄激素會促使原本是女性的胎兒出現(xiàn)外生殖器男性化的表現(xiàn)，如陰蒂肥大、尿道前移、陰唇融合等，外觀酷似男孩，從而造成出生時性別誤判。
目前，CAH可以通過藥物控制?；颊咝枰ㄆ趶?fù)查生長發(fā)育曲線、骨齡以及相關(guān)的激素水平，以便動態(tài)調(diào)整藥物劑量。對于外生殖器明顯男性化的女孩，建議在合適的時機由小兒泌尿外科、整形外科專家進行修復(fù)手術(shù)。如今，通過藥物治療和手術(shù)矯形，文文的生理性別特征已得到矯正，并開始以女孩的身份生活。養(yǎng)了2年的兒子竟是女兒身 罕見病導(dǎo)致性別誤判！
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