5月27日(發(fā)布)河南鄭州,女子表示孕檢一切正常,可孩子出生七八個月后渾身發(fā)軟,確診SMA(脊髓性肌肉萎縮癥)。孩子媽媽和奶奶日夜陪護(hù)啟航,孩子爸爸外出打工養(yǎng)家,12歲的哥哥一放學(xué)就陪弟弟康復(fù)聊天?!斑@份最純粹的愛就是血緣親情”。

記者查詢公開資料顯示:SMA是導(dǎo)致2歲以下兒童死亡的首位遺傳病,民間俗稱嬰幼兒漸凍癥?;颊咧饕憩F(xiàn)為全身性的肌肉無力和萎縮,發(fā)病年齡越早,癥狀越重。專家提醒各位準(zhǔn)爸媽,產(chǎn)前攜帶者篩查是減少出生缺陷的重要措施,尤其是產(chǎn)前診斷是孕期保健的重要部分,通過SMA攜帶者篩查找出生育SMA患兒高風(fēng)險人群,進(jìn)行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,做到優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷的防控。
目前,SMA已被我國納入罕見病管理范疇,2021年曾經(jīng)沖上熱搜的“國家隊”靈魂砍價,成功將SMA的“救命藥”諾西那生鈉注射液從70萬元一針砍到3.3萬元一針,再疊加各種補充保險后,SMA患兒的治療負(fù)擔(dān)得到巨大減輕。
一歲多的寶寶有多會演,25斤的孩子有24斤的心眼子! ...
2026-01-29 15:50:3125斤的寶寶有24斤的心眼子近日,廣東英德市西牛鎮(zhèn)發(fā)生了一起1歲多男童走失事件。據(jù)尋人啟事顯示,這名男童名叫何浩茗,來自廣東省湛江市徐聞縣,于2月23日早上8點左右在西牛鎮(zhèn)花塘村仁村組失蹤
2026-02-27 10:34:53廣東一歲多男童走失確認(rèn)遇難