SRY作為一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子，做的最重要的工作就是調(diào)控Sox9。Sox9通過(guò)與下游的一系列基因作用，直接控制雄性發(fā)育的起始，也就是雄性生殖器的出現(xiàn)。在人類(lèi)中，Sox9雜合缺陷導(dǎo)致的疾病叫做丘腦發(fā)育不良（campomelic dysplasia），70%的男性（XY）患者都會(huì)表現(xiàn)出女性性狀[3，4]。

Robin Lovell-Badge教授

在這個(gè)過(guò)程中，還有很多“垃圾基因”在發(fā)揮作用。

所有DNA中，編碼蛋白的DNA實(shí)際只占2%，剩下的98%都好似并不工作。科學(xué)家很長(zhǎng)一段時(shí)間里都想不通這些DNA到底有啥用，于是就把它們叫做“垃圾基因”。當(dāng)然現(xiàn)在我們了解到，這些非編碼DNA也有它們自己的崗位，例如我們今天要說(shuō)的增強(qiáng)子，就是一種增加基因轉(zhuǎn)錄頻率的DNA序列。

在整個(gè)基因組內(nèi)，大約有100萬(wàn)個(gè)增強(qiáng)子調(diào)控近21000個(gè)基因[5]。按照這個(gè)比例，Sox9也一定有不少的“支援者”，分布在200萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)之間[7]。

為了找到其中作用最強(qiáng)的一個(gè)，Robin Lovell-Badge教授和同事們綜合使用了多種測(cè)序技術(shù)，對(duì)早期胚胎發(fā)育過(guò)程中的基因進(jìn)行了篩查，從無(wú)到16再到1，確定了唯一那一段必不可少的基因。

這段DNA名為Enh13，它很小，只有557bp長(zhǎng)，距離Sox9也很遠(yuǎn)，隔了50萬(wàn)個(gè)以上堿基對(duì)。就是這么一個(gè)小小的基因，竟然決定了性別到底“是男是女”！