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國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄(2)

2023-03-01 06:52:36 來源：央視新聞 A+A-

推廣新生兒基因篩查技術(shù)及早干預(yù)

罕見病的診斷一直是一個難題，新生兒基因篩查，可以一定程度上緩解這個問題。通過基因篩查，可以讓患者在出現(xiàn)癥狀以前，就可以獲得基因篩查結(jié)果的提示，從而進(jìn)行早期的診斷和干預(yù)。中國出生缺陷干預(yù)救助基金會等近日共同啟動了一項(xiàng)針對罕見病的基因篩查的項(xiàng)目，推廣新生兒基因篩查技術(shù)，給更多兒童罕見病患者帶來希望。

基因篩查技術(shù)在臨床應(yīng)用中對遺傳咨詢及患兒早期診治水平的要求較高，大部分基層單位由于技術(shù)欠缺難以獨(dú)立完成。該項(xiàng)目一期行動將招募百家合作單位，共同為10萬新生兒提供基因篩查，對篩查陽性進(jìn)行有效干預(yù)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院還將開放基因檢測、生信分析、遺傳咨詢等技術(shù)平臺，與各合作機(jī)構(gòu)展開項(xiàng)目合作，將新生兒基因篩查這項(xiàng)技術(shù)推廣開來，并與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會聯(lián)合開展遺傳咨詢培訓(xùn)，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病診治水平，讓更多的新生兒能享受到基因篩查。

國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

新生兒基因篩查是罕見病早期識別的開創(chuàng)性技術(shù)，如今給罕見病的診斷帶來新的希望，但目前有能力開展這項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)太少。加之罕見病臨床知曉率低，醫(yī)生的認(rèn)知度與敏感度不夠，基因篩查在罕見病診斷上的應(yīng)用任重道遠(yuǎn)。

國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任舒強(qiáng)：我們很多家庭對罕見病現(xiàn)在也不是很了解，遺傳病還是有顧慮。因?yàn)橥@些遺傳病罕見病都是因?yàn)橛辛似渌呐R床癥狀以后，他才到醫(yī)院來就診，所以怎么樣提升我們的新生兒基因篩查，對疾病的一個認(rèn)知，我們還要去進(jìn)行一個宣傳或者科普。

多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄為患者減負(fù)

罕見病的治療藥品價(jià)格比較昂貴。為了大力支持罕見病防治與保障工作，國家醫(yī)保目錄也在不斷調(diào)整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負(fù)擔(dān)大幅減輕?！靶∈^”是一名患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”的孩子，治療SMA的“救命藥”一針曾高達(dá)69.97萬元，藥品進(jìn)入醫(yī)保目錄后，費(fèi)用負(fù)擔(dān)減輕了，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡。

這個正在用盡全身力氣保持站立姿勢的孩子，名叫“小石頭”，他患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”，是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見病。小石頭剛出生時(shí)，和其他寶寶沒有太大區(qū)別。直到8個月大時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)他整個身子像海綿一樣軟綿綿的，甚至坐都坐不住。

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