央廣網(wǎng)沈陽(yáng)11月5日消息(記者徐志強(qiáng))昨日,10萬(wàn)例新生兒出生缺陷篩查項(xiàng)目在沈陽(yáng)市和平區(qū)啟動(dòng),與之相匹配的軟硬件庫(kù)——中國(guó)北方基因庫(kù)正式掛牌。3年后,這一基于大量臨床檢驗(yàn)的研究成果將搭上“東網(wǎng)”快車,構(gòu)建起中國(guó)自己的新生兒精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)。
據(jù)該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、中國(guó)基因組學(xué)奠基人于軍博士介紹,目前我國(guó)新生兒出生缺陷率為11%-14%,且呈上升趨勢(shì)。該項(xiàng)目可以對(duì)10萬(wàn)例包括147種常見罕見病和6000種遺傳病的篩查,如果提早發(fā)現(xiàn)可以實(shí)現(xiàn)早期輔助治療。該項(xiàng)目落在沈陽(yáng)市和平區(qū),將與東北區(qū)域唯一超算中心東網(wǎng)科技聯(lián)合發(fā)起,聯(lián)合中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所、各大院校及三甲醫(yī)院共同建設(shè)。
今后,如果高齡產(chǎn)婦、有家族遺傳史等擔(dān)心在遺傳方面有問題的,可以向臨床醫(yī)生提出檢測(cè)需求。沈陽(yáng)哥瑞科技有限公司生物分析負(fù)責(zé)人劉萬(wàn)飛介紹,一般情況下,在抽取新生兒足跟血或者靜脈血15天到30天年內(nèi),可以拿到最終的基因檢測(cè)報(bào)告,其中10萬(wàn)例新生兒檢測(cè)報(bào)告,可以終身使用。