中新網(wǎng)9月8日電 記者從2017年第十二屆國(guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥大會(huì)暨第六屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上獲悉，用于治療罕見(jiàn)病C型尼曼匹克病(NPC)的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國(guó)上市。

圖為：9月7日，全球首個(gè)用于治療罕見(jiàn)病C型尼曼匹克病的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國(guó)上市

C型尼曼匹克病(NPC)是一種基因突變(NPC1和/或NPC2)導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)鞘磷脂沉積病，其顯著特征為細(xì)胞內(nèi)游離膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)大量脂質(zhì)異常沉積，產(chǎn)生毒性?；颊呷后w的發(fā)病年齡差異甚大，會(huì)影響嬰兒、兒童、成人?；颊甙l(fā)病年齡不同，臨床表現(xiàn)也不同，包括一系列非特異性的系統(tǒng)性和神經(jīng)性癥狀，隨著疾病的進(jìn)展患者會(huì)出現(xiàn)致殘性神經(jīng)癥狀與提早死亡，大部分患者會(huì)在發(fā)病后10-25年內(nèi)死亡。

早期嬰兒型，早期癥狀常表現(xiàn)為長(zhǎng)時(shí)間的膽汁淤積性黃疸、肝脾腫大、肌張力減退和運(yùn)動(dòng)里程發(fā)育延遲，垂直性核上性眼肌麻痹。

晚期嬰幼兒和青少年型，會(huì)出現(xiàn)很多其他的高度異質(zhì)的漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，比如進(jìn)行性加重的小腦受損癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌張力減低、吞咽困難、構(gòu)音障礙、癡笑猝倒發(fā)作和癲癇，同時(shí)可伴隨學(xué)習(xí)障礙和行為問(wèn)題。

青春期患者和成人型患者早期，經(jīng)常見(jiàn)于進(jìn)行性加重的認(rèn)知減退和運(yùn)動(dòng)障礙，可同時(shí)伴隨諸如早發(fā)性精神病、偏執(zhí)妄想癥、幻覺(jué)和妄想等精神癥狀。隨著C型尼曼匹克病(NPC)病情進(jìn)展，所有這些癥狀都會(huì)變得越來(lái)越嚴(yán)重，對(duì)患者生活質(zhì)量的影響也越來(lái)越大。

圖為：上海新華醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張惠文醫(yī)生在接受采訪時(shí)介紹C型尼曼匹克病

據(jù)國(guó)內(nèi)知名兒童神經(jīng)科醫(yī)生介紹，C型尼曼匹克病(NPC)是進(jìn)行性的，不可逆的，并且是致死的一種疾病，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會(huì)有臨床癥狀的患兒。國(guó)外報(bào)道的C型尼曼匹克病(NPC)的最小發(fā)生率大約是1:100000到1:120000，均納入了罕見(jiàn)病保障的體系。國(guó)內(nèi)的發(fā)病率數(shù)據(jù)暫時(shí)還缺乏權(quán)威統(tǒng)計(jì)。根據(jù)中國(guó)尼曼匹克關(guān)愛(ài)中心的數(shù)據(jù)目前我國(guó)登記在冊(cè)確診的尼曼匹克患者30多人，目前的診斷人數(shù)和中國(guó)人群潛在的患者數(shù)量還有相當(dāng)大差距，因此在提升診斷率，提高公眾意識(shí)，發(fā)展新診斷技術(shù)，加強(qiáng)醫(yī)生教育和高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查方面，還需進(jìn)行更多的工作。在過(guò)去5-10年間，C型尼曼匹克病(NPC)的診斷方式有了相當(dāng)大的進(jìn)步，過(guò)去嚴(yán)重侵入性，耗時(shí)很長(zhǎng)的的骨髓穿刺染色觀察、皮膚取樣培養(yǎng)的方式，現(xiàn)已讓位于創(chuàng)傷小、速度快、精確度高的血指標(biāo)檢查和基因檢測(cè)。國(guó)內(nèi)的專家醫(yī)生隊(duì)伍也在這方面做出了很大的貢獻(xiàn)，目前國(guó)內(nèi)多所醫(yī)院已有被確診的患者。