近日，全球首個治療龐貝氏病的首個罕見病藥物“美而贊”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式進入中國大陸市場。

“此次美而贊的獲批，是通過CFDA（國家食品藥品監(jiān)督管理局）免三期臨床試驗（的政策），獲準進入中國大陸市場的?！泵蓝澋难邪l(fā)方——跨國藥企賽諾菲特藥部負責人向澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者表示。

就在美而贊宣布在中國大陸上市的前夕，5月11日，國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）發(fā)布了關(guān)于征求《關(guān)于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》（征求意見稿）意見的公告。

公告提出，罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批。對于在國外已批準上市的罕見病治療藥物，可有條件批準上市，上市后在規(guī)定時間內(nèi)補做相關(guān)研究。

賽諾菲特藥部負責人表示，這個征求意見稿的推出，表明了政府對于中國罕見病患者的重視，加快了中國罕見病領(lǐng)域建設(shè)的步伐，“我們也希望，相關(guān)政策能夠盡快通過，盡快落地，期待之后有更多的創(chuàng)新藥物能夠盡快的進入中國，造福更多的中國罕見病患者?！?/p>

上海市罕見病防治基金會理事長、國家衛(wèi)生和計劃生育委員會罕見病診治與保障專家委員會副主任委員李定國向澎湃新聞指出，除了上市難的問題，用藥貴也應(yīng)當?shù)玫秸块T的重視。

“預(yù)防包括龐貝氏癥在內(nèi)的許多罕見病，最有效的方式是產(chǎn)前篩查，現(xiàn)階段這在技術(shù)上沒有任何難度，但費用應(yīng)該誰出卻是一個問題。罕見病的治療到最后都不再是技術(shù)難題，而是經(jīng)濟難題?！崩疃▏f道。

以美而贊為例，這一目前被稱作全球治療龐貝氏病最有效的藥物，同時也是全球最昂貴的十大罕見病藥物之一。據(jù)李定國介紹，一個成年患者使用美而贊的治療費用平均高達200萬元一年。嬰幼兒患者以體重為標準計算用藥量，年花費會隨著年齡的上升而不斷增加。

龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。

“作為一種罕見病，龐貝病的新生兒發(fā)病率約為1/40000，而目前我國已確診龐貝病患者僅百余人?！鄙虾和t(yī)學中心心內(nèi)科主任醫(yī)師傅立軍教授介紹，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內(nèi)積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉(zhuǎn)的受損。隨著時間的推移，會導致患者心肺衰竭和運動障礙，進而全身功能衰竭而過早死亡。因此，對于龐貝病患者來說，疾病治療就是一場與時間的賽跑?！?/p>

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