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并不罕見的“罕見病人”

2023-03-28 08:46:36 來源：半月談 A+A-

公開數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。半月談記者走訪了解到，罕見病患者在診療、用藥等方面，雖受重視但仍存難題。

罕見病診療難

貴州省人民醫(yī)院小兒外科近期接診一名3歲患兒?；純和蝗豢谕麓罅旷r血，伴鼻出血。小兒內(nèi)科醫(yī)生積極搶救后，孩子出血逐漸止住。經(jīng)檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子患上罕見病——“門靜脈海綿樣變，伴有門脈高壓、食管胃底靜脈曲張”。

貴州省人民醫(yī)院小兒外科主任何國慶介紹，門診案例中，像“兒童門靜脈海綿樣變”這樣的罕見病臨床診斷并不困難，但因少見容易耽誤，早期診斷、選擇恰當?shù)闹委煷胧Ω纳苹純旱念A后非常重要。

2020年一項研究顯示，罕見病患者平均診斷時間為4.81年，超過2/3的患者經(jīng)歷誤診。罕見病信息可及性不足是導致罕見病誤診的最關(guān)鍵因素。由于罕見病患者人數(shù)較少，許多基層醫(yī)院缺乏相關(guān)人才和診斷設(shè)備，目前基本只有權(quán)威三甲醫(yī)院才能檢查出罕見病。多種罕見病不同程度存在誤診率高、確診難等問題。

甘肅省人民醫(yī)院肺血管病中心主任曹云山說，像“纖維縱隔炎導致肺高血壓”這種病，青海、新疆5年內(nèi)確診病例不到10例，因為沒有特異性，患者常被誤診為哮喘、心肌病等。

甘肅省人民醫(yī)院肺血管病中心主任曹云山在義診

幸運的是，罕見病越來越受到重視。近年來，我國積極探索對罕見病的多層次保障機制，如優(yōu)化罕見病藥物市場準入、審評審批等環(huán)節(jié)，加快藥品的市場供給。今年，國家醫(yī)保局公布了7種新增進入2022年版國家醫(yī)保藥品目錄的罕見病用藥。此前，已有45種罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，覆蓋26種罕見病。

一些家庭受困于罕見病

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