據(jù)悉，李曉江和李世華曾在2008年與美國埃默里大學(xué)合作者成功地建立了世界首例轉(zhuǎn)基因亨廷頓舞蹈病的猴模型，2010年，他們又與賴良學(xué)合作建立了首例轉(zhuǎn)基因亨廷頓舞蹈病的豬模型。為了建立更能準(zhǔn)確模擬神經(jīng)退行性疾病的動物模型，2013年兩個團(tuán)隊(duì)再度合作，嘗試將人突變的亨廷頓基因插入到豬的內(nèi)源性亨廷頓基因的表達(dá)框中。

經(jīng)過4年的努力，科研人員利用基因編輯（CRISPR/Cas9）技術(shù)，精準(zhǔn)地將人突變的亨廷頓基因，即人外顯子1中包含150CAG重復(fù)序列精確地插入豬的HTT內(nèi)源性基因中，利用成纖維細(xì)胞篩選出陽性克隆細(xì)胞，并通過體細(xì)胞核移植技術(shù)，成功培育出亨廷頓舞蹈病的基因敲入豬模型，在國際上首次建立了與神經(jīng)退行性病人突變基因相似的大動物模型。

研究表明，該模型不但能夠模擬亨廷頓疾病患者在大腦紋狀體的中型棘突神經(jīng)元選擇性死亡的典型病理特征，而且在行為表型上也能表現(xiàn)出類似亨廷頓疾病的“舞蹈樣”行為異常。更重要的是，這些病理特征及異常行為都可以穩(wěn)定地遺傳給后代。

“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬模型，在模擬病人的神經(jīng)病理變化特別是腦疾病方面，大動物模型比小動物模型更具優(yōu)勢?！辟嚵紝W(xué)接受《中國科學(xué)報》記者采訪時表示，該研究為開發(fā)治療亨廷頓舞蹈病的新手段提供了穩(wěn)定、可靠的動物模型，也為培育其它神經(jīng)退行性疾病大動物模型提供了技術(shù)范本和理論依據(jù)。

從事多年研究亨廷頓病的權(quán)威專家、美國加州大學(xué)洛杉磯分校教授楊向東指出，亨廷頓舞蹈病基因敲入豬的建立是神經(jīng)退行性疾病研究領(lǐng)域中的一個里程碑式的發(fā)現(xiàn)，使科學(xué)家能更深入了解神經(jīng)細(xì)胞死亡的機(jī)制及尋找有效的治療方法。