重慶確診首例野生型“淀粉人” 全國患者不足50例
原標題：重慶確診首例野生型“淀粉人”：93歲，有多年高血壓病史
4月6日，重慶日報記者從重醫(yī)附一院獲悉，該院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。
這是繼該團隊確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。
該例野生型淀粉人的成功診斷，標志著重慶市罕見病診斷水平的進一步提升，為更多罕見病患者帶來希望。
ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。
其有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另一種為野生型。
目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現(xiàn)活動后心悸、氣短，并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。
由于服用降壓藥后，血壓下降太快，于是不得不停用降壓藥。
在重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科，醫(yī)生結(jié)合他的病史，明確診斷為心力衰竭。
可心力衰竭背后的元兇是什么?重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊通過進一步檢查，發(fā)現(xiàn)其為野生型ATTR-CM。
▲重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊。受訪者供圖
據(jù)了解，心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。
心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。
遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。
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