27歲女孩婚前檢查才發(fā)現(xiàn)竟是男兒身，原是患上了罕見“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”

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2024-04-17 11:38:19 光明網(wǎng)

27歲的李原（化名）準(zhǔn)備與男友結(jié)婚，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是男性。原來，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，不僅性別認(rèn)知錯位，相關(guān)的并發(fā)癥還有可能危及生命。

在同齡女孩都進入青春期后，李原卻遲遲沒有來月經(jīng)，乳房也沒有發(fā)育。18歲時，李原曾因為一直沒來月經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當(dāng)時并沒在意。

今年，李原計劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚，準(zhǔn)備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔。

聽聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷，段潔仔細(xì)查看了她之前的性激素結(jié)果，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗，段潔初步判斷，李原的問題不是卵巢早衰、原發(fā)閉經(jīng)這么簡單，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥。

這次，段潔通過透徹的分析說服了李原，她完善了性激素、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測等檢查。

焦急等待了近1個月，檢查結(jié)果證實了段潔的診斷，李原確實是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。因為沒有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松、維生素D缺乏的問題。

“也就是說，李原社會性別是女性，但染色體性別是男性?！倍螡嵄硎?，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對于基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來發(fā)展典型的男性性征，因此，這些個體可能會出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表。

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27歲女孩婚前檢查才發(fā)現(xiàn)竟是男兒身，原是患上了罕見“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”

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