27歲女孩婚前檢查發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身” 手術(shù)切除隱睪
原標(biāo)題：27歲女孩婚檢發(fā)現(xiàn)自己竟是男兒身
27歲的李原（化名）準(zhǔn)備與男友結(jié)婚，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是男性。
原來，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，不僅性別認(rèn)知錯(cuò)位，相關(guān)的并發(fā)癥還有可能危及生命。
隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術(shù)切除。
經(jīng)過護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧與護(hù)理，術(shù)后3天，李原順利出院。
出院后，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，同時(shí)定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪。
在同齡女孩都進(jìn)入青春期后，李原卻遲遲沒有來月經(jīng)，乳房也沒有發(fā)育。
18歲時(shí)，李原曾因?yàn)橐恢睕]來月經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當(dāng)時(shí)并沒在意。
今年，李原計(jì)劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚，準(zhǔn)備徹底檢查一下婦科項(xiàng)目，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔。
聽聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷，段潔仔細(xì)查看了她之前的性激素結(jié)果，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。
根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，段潔初步判斷，李原的問題不是卵巢早衰、原發(fā)閉經(jīng)這么簡單，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥。
這次，段潔通過透徹的分析說服了李原，她完成了性激素、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測等檢查。
焦急等待了近1個(gè)月，檢查結(jié)果證實(shí)了段潔的診斷，李原確實(shí)是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。
因?yàn)闆]有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松、維生素D缺乏的問題。
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