24歲生下唐氏綜合征患兒母親發(fā)聲：如果有機(jī)會(huì)重來(lái)，我一定會(huì)做羊水穿刺
“不要神化無(wú)創(chuàng)，理性看待無(wú)創(chuàng)。”24歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后，在社交平臺(tái)寫(xiě)道。
3月29日，兒子小滿(mǎn)（化名）出生，邵女士正為小生命的到來(lái)感到欣喜雀躍。2個(gè)月后，因小滿(mǎn)抬頭不理想，她帶著孩子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。7月29日，恰好4個(gè)月的小滿(mǎn)確診了唐氏綜合征。
邵女士回憶，產(chǎn)檢一路綠燈，做的無(wú)創(chuàng)DNA篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)，沒(méi)有做羊水穿刺。發(fā)布相關(guān)經(jīng)歷后，有15位母親聯(lián)系到她，她們都同她一樣無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)生下了染色體缺陷的寶寶。
為什么做了無(wú)創(chuàng)DNA篩查，還會(huì)有問(wèn)題？武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長(zhǎng)、產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人張?jiān)浔硎荆芏嗳苏`認(rèn)為無(wú)創(chuàng)DNA篩查就是診斷，其實(shí)二者不能畫(huà)等號(hào)。篩查是將高風(fēng)險(xiǎn)者從普通人群中篩出來(lái)，在某些情況下，篩查會(huì)出現(xiàn)假陰性結(jié)果。因此，要通過(guò)診斷來(lái)進(jìn)一步明確問(wèn)題。
《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率高達(dá)5.6%，一年約有90萬(wàn)例出生缺陷兒。
出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，已經(jīng)成為中國(guó)嬰兒死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，包括先天性心臟病、唐氏綜合征、地中海貧血等。公眾對(duì)出生缺陷預(yù)防的認(rèn)知直接牽動(dòng)著一個(gè)生命、一個(gè)家庭。
在中國(guó)預(yù)防出生缺陷日（9月12日）到來(lái)之際，九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親，以及在出生缺陷預(yù)防、備孕優(yōu)生咨詢(xún)領(lǐng)域深耕40多年的張?jiān)浣淌凇?/p>
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