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一位母親生下唐氏綜合征患兒背后 無創(chuàng)低風(fēng)險 ≠ 安全警鐘

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2024-09-13 00:01:01  九派新聞

24歲的邵女士在迎接她的第一個孩子后不久，便面臨著一項(xiàng)嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。她的兒子小滿出生后幾個月被診斷患有唐氏綜合征，盡管產(chǎn)前的無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果顯示為低風(fēng)險。邵女士在社交平臺上分享了自己的經(jīng)歷，并收到15位同樣情況的母親的回應(yīng)，她們的孩子也是在無創(chuàng)篩查低風(fēng)險的情況下出生，卻患有染色體缺陷。

武漢大學(xué)中南醫(yī)院的張?jiān)浣淌冢晃辉诔錾毕蓊A(yù)防領(lǐng)域有著40多年經(jīng)驗(yàn)的專家，解釋了無創(chuàng)DNA篩查與診斷的區(qū)別。她強(qiáng)調(diào)，無創(chuàng)篩查并非診斷，存在假陰性的可能，因此在某些情況下，需要通過羊水穿刺等診斷手段進(jìn)一步確認(rèn)。

中國出生缺陷的發(fā)生率較高，每年有約90萬例出生缺陷兒，其成因多樣且復(fù)雜，包括遺傳和環(huán)境因素的相互作用。張教授提到，預(yù)防出生缺陷需采取綜合措施，包括婚前、孕前檢查，孕期篩查以及出生后的早期干預(yù)，即所謂的三級預(yù)防策略。

邵女士的經(jīng)歷提醒了公眾，盡管無創(chuàng)DNA篩查是一種有效工具，但它不是絕對準(zhǔn)確，理解篩查與診斷之間的差異至關(guān)重要。對于未來父母而言，充分了解檢查選項(xiàng)，與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)個人情況做出合適的選擇，是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵步驟。同時，公眾對出生缺陷的認(rèn)知提升，有助于更好地支持受影響的家庭，共同面對挑戰(zhàn)。

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)
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