結(jié)婚一年多未能懷孕，夫妻二人到醫(yī)院檢查，結(jié)果讓他們當場傻眼：丈夫染色體和妻子相同，從生物學角度說，丈夫也是女性。

小伙小陳（化名）個子不高，身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實，很快有了情投意合的對象。一年多前，他與女朋友順利走入婚姻殿堂，盼望著早日過上“老婆孩子熱炕頭”的幸福生活。但備孕那么長時間，見妻子的肚子一直未有動靜，在浙江杭州富陽打工的他便到區(qū)婦保院生殖醫(yī)學中心就診。

接診的是生殖醫(yī)學中心男科主治醫(yī)師夏彬彬。通過體格檢查，夏彬彬發(fā)現(xiàn)小陳雙側(cè)睪丸發(fā)育異常，他的睪丸體積只有1—2ml，而正常睪丸有12—25ml。再看小陳的身高，他內(nèi)心便有了一定的預判：是先天性睪丸發(fā)育不良（小睪丸癥）。他表示，小睪丸癥會導致曲細精管萎縮，睪丸生精功能障礙，精液中無精子或精子極少，從而影響生育力。因此，他對小陳的精液進行檢查，發(fā)現(xiàn)精液里沒有精子。

醫(yī)生又讓小陳進一步做了血液的Y染色體微缺失檢測。夏彬彬介紹，男性Y染色體主要有兩個功能，一是決定胚胎性別向男性發(fā)展（含有SRY基因），將來出生男性嬰兒；二是促進精子生成。“促進精子生成基因稱為AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三個區(qū)，如果男性這三個區(qū)域出現(xiàn)缺失，長大以后就會影響生育能力?！?/p>

果然，小陳的Y染色體微缺失檢測報告提示：Y染色體AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才導致了精液里沒有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黃體生成素）均升高，T（睪酮）正常。更神奇的是，小陳進一步的外周血染色體檢查提示：46,XX。

“正常來說，女性的染色體為46,XX，男性的染色體為46,XY。”夏彬彬把檢查結(jié)果向小陳夫婦作了解釋，也就是說，從生物學角度看，丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結(jié)果，夫妻倆當場傻眼，同床共枕的丈夫竟是“女性”，原本是夫妻，現(xiàn)在卻變成了“姐妹”?！拔覀兎蚱扌陨詈苷０?，怎么可能是這樣的結(jié)果？”妻子完全無法接受這樣的結(jié)果。

夏彬彬知道這個結(jié)果很“殘忍”，當事人一時半會兒很難接受。他繼續(xù)向夫妻二人科普說，在日常生活中，我們都是通過自己的眼睛來判斷一個人是男是女，但從醫(yī)學生物學角度來說，則是通過人類的染色體來判斷一個人的性別?！半m然小陳的外表，外生殖器官都為男性，甚至夫妻生活都是正常的，但染色體卻為46,XX,SRY基因陽性，臨床上稱為46,XX男性綜合征，又稱為性逆轉(zhuǎn)綜合征?！?/p>

46,XX男性綜合征是一種罕見的先天性雙性遺傳病，男性發(fā)病率約為1/20000。夏彬彬表示，像小陳這樣的患者，他在區(qū)婦保院男科門診坐診7年，還是頭一次遇到46,XX男性綜合征，非常少見。

他強調(diào)，人類的性別發(fā)育過程非常復雜，主要包括性別決定和性別分化兩個重要步驟，任何一個步驟出了問題都有可能導致性發(fā)育障礙。這類男性往往都是在成年后因不育問題被確診，他建議男性也要關(guān)注自我，平時可自行對睪丸等重要部位觸診，若發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，應及時到醫(yī)院就診。

浙江大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳學專家金帆主任醫(yī)師也對小陳進行了會診，結(jié)果證實了夏彬彬的診斷。金帆建議小陳夫婦做WES（全外顯子基因檢測），以進一步明確病因。針對小陳的無精子癥，夫妻倆有生育需求的話，可以通過AID（供精人工授精）輔助生殖技術(shù)助孕。

醫(yī)生提醒說，在不孕不育這件事上，男人也頂“半邊天”。所幸現(xiàn)在越來越多的男性有了這方面的意識，愿意到生殖醫(yī)學中心做全面檢查。就像小陳那樣，通過檢查，早發(fā)現(xiàn)、早干預，在生育路上少走彎路。

如果夫妻二人結(jié)婚一年及以上，其間有正常夫妻生活，但一直未能順利懷孕，建議要及早到醫(yī)院檢查，明確原因，對癥治療，避免錯過最佳生育期。