合肥罕見病患兒天佑暫別課堂。新學期開學，10歲的合肥男孩楊天佑沒去上學。他在6個多月大時被確診為罕見病——先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型，與疾病抗爭了近10年。2024年，他的故事經(jīng)媒體報道后引發(fā)廣泛關(guān)注。這個學期，小天佑的病情加重，不得不暫別課堂，更多時間留在家里。

先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型對大多數(shù)人來說非常陌生。雖然它與“漸凍癥”和“重癥肌無力”不是同一種病，但癥狀相似，表現(xiàn)為肌無力、肌張力低、關(guān)節(jié)攣縮變形。如果持續(xù)惡化，呼吸肌和心肌會出現(xiàn)萎縮，危及生命。由于發(fā)病率極低，這種病被認為是“罕見病中的罕見病”，安徽省內(nèi)患者人數(shù)是個位數(shù)，全球范圍內(nèi)也非常少見，至今沒有有效的治療藥物。

隨著年齡增長，先天性肌營養(yǎng)不良癥患兒的病情會逐漸加劇。近兩年，天佑脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮癥狀日益嚴重，因風險較大，暫時無法通過手術(shù)治療。天佑喜歡上學，喜歡和老師同學們在一起，但暫時離開課堂對他來說是莫大的遺憾和無奈的選擇。“他特別想上學，但現(xiàn)在脊柱側(cè)彎比較嚴重，一直坐著容易腰肌勞損，擔心會加重病情?！?/p>

科研進展給天佑父母和其他患兒家長帶來了希望。2024年5月，《遺傳學與基因組學雜志》在線發(fā)表了北京大學第一醫(yī)院/北京兒童醫(yī)院熊暉教授團隊的研究論文，該研究揭示上調(diào)同源基因Lama1可延長LAMA2-先天性肌營養(yǎng)不良小鼠壽命，為替代基因治療在LAMA2-CMD的臨床應(yīng)用提供了理論基礎(chǔ)。天佑媽媽楊蘭希望更多的醫(yī)生和科研人員能夠關(guān)注先天性肌營養(yǎng)不良癥，共同推動藥物的研發(fā)。

先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）、神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF1）、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、戈謝病、結(jié)節(jié)性硬化癥、低磷性佝僂病等都是罕見病。盡管發(fā)病率低，但在巨大的人口基數(shù)下，這些疾病并不罕見。大部分罕見病至今沒有特效藥，即使有藥，治療、用藥、康復(fù)和長期照料等費用也會給家庭帶來沉重負擔。罕見病患者常常面臨生命危險和生活困境。

近年來，罕見病用藥和照護問題日益受到關(guān)注，相關(guān)政策不斷出臺。2024年底，國家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥。截至目前，已有超過90種罕見病治療藥品納入國家醫(yī)保藥品目錄。

安徽省也在不斷完善相關(guān)政策。2024年，該省將戈謝病、結(jié)節(jié)性硬化癥、低磷性佝僂病等9種疾病新增納入基本醫(yī)保門診慢特病病種保障范圍，連續(xù)三年擴大門診慢特病病種。截至目前，已有27種罕見病用藥納入門診慢特病保障范圍。例如，參加居民醫(yī)保的戈謝病患者，基本醫(yī)保疊加大病保險每年最高可報銷60萬元，極大減輕了患者和家庭的負擔。

2025年1月1日實施的《安徽省城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險和大病保險待遇保障政策》，將罕見病目錄外藥品納入大病保險基金單行支付范圍，為罕見病患者提供進一步的支持。再小的群體也應(yīng)該被看見，如何關(guān)懷“極少數(shù)人”反映社會的文明程度。當更多的人關(guān)注罕見病群體，共同為生命開山辟路，“逆天改命”就有了希望。