風(fēng)信子關(guān)愛中心創(chuàng)始人曹茜因病逝世 罕見病公益先驅(qū)離世。4月5日凌晨，上海浦東風(fēng)信子亨廷頓舞蹈癥關(guān)愛中心發(fā)布訃告稱，風(fēng)信子創(chuàng)始人曹茜女士于2025年1月31日因病醫(yī)治無效，不幸離世，終年39歲。

該組織的工作人員小劉透露，曹茜患有直腸癌，由于發(fā)現(xiàn)較晚，已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。從確診到去世僅50余天。曹茜的離世非常突然，經(jīng)過一段時間的內(nèi)部協(xié)調(diào)，他們決定在清明節(jié)將消息告知公眾。

曹茜的家人中有多位曾被亨廷頓舞蹈癥奪去生命。得知噩耗后，該中心迅速在病友群中通知了病友們。許多病友表示痛惜，盡管很多人未曾見過曹茜，但聽到這個消息后都非常傷心。亨廷頓舞蹈癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患病率約為4/10萬人。該病患者面部、四肢和身體不自主地快速抽動或跳動，主要癥狀包括不自主的舞蹈樣動作、認(rèn)知障礙與精神障礙，進(jìn)一步發(fā)展可導(dǎo)致無法行走、吞咽困難，引起嚴(yán)重癡呆。早期診治可延緩病情，但尚無治愈方法。

曹茜原本夢想成為一名教師，曾在大學(xué)期間主動申請去西部地區(qū)支教。母親確診亨廷頓舞蹈癥后，她開始翻譯國外護(hù)理資料并分享給更多患者，意識到他們需要更多幫助。這也成為她全心投入風(fēng)信子的原因。

2016年，曹茜創(chuàng)立了風(fēng)信子亨廷頓舞蹈癥關(guān)愛中心，這是國內(nèi)首家致力于服務(wù)亨廷頓舞蹈癥患者和家庭的公益組織。該機(jī)構(gòu)的主要目標(biāo)是整合社會資源，提供知識科普與專業(yè)救助，為患者發(fā)聲，提升患者及其家庭的生活質(zhì)量。九年時間里，她獨(dú)自走訪患者、探望家屬，了解他們的生存現(xiàn)狀，查找并翻譯國外醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，把疾病知識共享給大家。她扛起了整個關(guān)愛中心，為數(shù)千名病友及家屬提供各種支持。

該中心之前做過關(guān)于亨廷頓舞蹈癥患者的生存調(diào)查，在醫(yī)生指導(dǎo)下整理編寫了“亨廷頓患者健康知識指南”，為該群體的照護(hù)、鍛煉、自救等提供參考。曹茜生前還曾溝通多方、聯(lián)合寫信，幫助將治療“舞蹈癥”的重要藥物氘丁苯那嗪引進(jìn)國內(nèi)，并納入醫(yī)保。如今，在全國部分省市，氘丁苯那嗪可通過醫(yī)保報銷50%-90%的費(fèi)用。

曹茜填補(bǔ)了中國亨廷頓舞蹈癥患者社群的空白，始終致力于讓中國亨廷頓患者的聲音被世界該領(lǐng)域的專家聽到。國際亨廷頓病協(xié)會也在她離世后發(fā)文悼念，緬懷她為該病患者群體付出的一切。

盡管作為亨廷頓舞蹈癥家庭的子女，有50%的概率患病，曹茜本人生前并未做基因檢測。她覺得就像“達(dá)摩克利斯之劍”，該來的總會來，不如珍惜當(dāng)下，做好人生中最重要的事——努力成為一個“拐杖”，一個亨廷頓舞蹈癥患者們想起來就能依靠的“拐杖”。

曹茜雖已辭世，但風(fēng)信子亨廷頓舞蹈癥關(guān)愛中心的使命未終結(jié)。目前該中心還在交接工作、調(diào)整方向。遇到的困難包括與醫(yī)院方面交接醫(yī)療資源時會有斷檔，以及缺少專職對外工作的人員。不過，目前中心的核心成員在共同努力，希望繼續(xù)推進(jìn)這項事業(yè)，讓風(fēng)信子繼續(xù)前行。