為救女兒生下的兒子也患罕見遺傳病醫(yī)療誤診引發(fā)家庭悲劇

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2025-06-11 08:37:34 新浪

為救女兒生下的兒子也患罕見遺傳病醫(yī)療誤診引發(fā)家庭悲劇！這一事件圍繞一個家庭因醫(yī)療誤診而陷入的悲劇性困境展開。關(guān)敏在2004年被青島大學(xué)附屬醫(yī)院診斷為再生障礙性貧血，醫(yī)生建議其父母通過生育二胎進(jìn)行骨髓移植。2009年出生的關(guān)曉勝原本承擔(dān)著救治姐姐的使命，但4歲時被發(fā)現(xiàn)同樣患病，最終確診為更罕見的遺傳病“范可尼貧血”，而關(guān)敏此前的診斷被證實為誤診。

青大附院最初將范可尼貧血誤診為普通再障，導(dǎo)致關(guān)家采取了生育二胎的醫(yī)療建議。范可尼貧血屬于隱性遺傳病，父母若為攜帶者，子女有25%患病概率。誤診使二胎生育決策失去了遺傳學(xué)依據(jù)，間接導(dǎo)致關(guān)曉勝的患病。

關(guān)曉勝的出生被賦予“救治工具”屬性，但其自身患病后，心理創(chuàng)傷加劇。他多次質(zhì)問父母“為何生下我”，家庭成員對疾病話題形成沉默共識，家庭關(guān)系出現(xiàn)裂痕。

婚檢與產(chǎn)檢缺失是社會醫(yī)療爭議的一個焦點。多則評論指出，若進(jìn)行基因檢測或婚前隱性遺傳病篩查，可以避免這一悲劇。此外，同類案例中，網(wǎng)友反映青島部分醫(yī)院存在誤診、過度建議生育二胎等現(xiàn)象。

范可尼貧血由DNA修復(fù)基因缺陷引發(fā)，患者易出現(xiàn)骨髓衰竭、骨骼畸形及癌癥傾向。目前唯一根治手段為造血干細(xì)胞移植，但配型成功率低。2025年最新研究顯示，mRNA技術(shù)、基因編輯療法在丙酮酸血癥、血友病等罕見病中取得突破，但范可尼貧血的基因療法仍處于研究階段。

關(guān)父曾申請撤銷2007年《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)論書》以追責(zé)誤診，但被駁回。事件暴露我國對醫(yī)療建議引發(fā)的倫理后果缺乏追責(zé)機(jī)制。華大基因等機(jī)構(gòu)通過公益項目為罕見病家庭提供免費基因檢測，但基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)篩查能力仍待提升。

這一悲劇警示，罕見病診療需加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作與遺傳咨詢，婚育前的基因檢測應(yīng)成為公共衛(wèi)生常規(guī)服務(wù)。

(責(zé)任編輯：0882)

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