北京：手腳麻木、心律失常，或是“淀粉人”疾病預(yù)警信號警惕多系統(tǒng)受累罕見病

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2025-10-26 12:10:49 澎湃新聞

10月26日是國際淀粉樣變性日。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）是一類累及多系統(tǒng)的罕見疾病，其患者常被稱為“淀粉人”。北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授介紹，這種疾病主要是由于體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發(fā)生錯(cuò)誤折疊，從而引起的淀粉樣纖維在多器官的沉積，尤其沉積于心臟和神經(jīng)系統(tǒng)。這是一種系統(tǒng)性、進(jìn)展性、最終導(dǎo)致死亡的疾病。一旦患病，患者的器官就好像被堆滿了“淀粉”，哪里淀粉堆積多了，哪里器官就會先衰竭。

手腳腫脹麻木、肌肉無力、心臟不適心律失常、腹瀉或便秘等早期癥狀看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問題相關(guān)，但實(shí)際上，它們也可能是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的預(yù)警信號。袁云教授指出，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型：一種主要影響神經(jīng)，表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等癥狀；另一種主要影響心臟，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等癥狀。當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號時(shí)，患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，排查淀粉樣變性的可能。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病有可能發(fā)展為心肌病，逐步進(jìn)展，最終導(dǎo)致死亡。淀粉樣變性會造成多器官損傷，嚴(yán)重影響患者的日常生活。例如，手腳麻木時(shí)，患者會手抖、走路不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險(xiǎn)顯著提升。隨著病情發(fā)展，生活自理能力也會大幅下降，穿衣、做飯等平常事都需要家人長期照護(hù)，給患者和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。

淀粉樣變性患者平均要經(jīng)歷3-8年的時(shí)間才能被正確診斷。這主要是因?yàn)樵摬∈且粋€(gè)多系統(tǒng)受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腸胃疾病混淆，導(dǎo)致不少患者未能及時(shí)重視或在不同科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，確診時(shí)已到中晚期，錯(cuò)失了早期干預(yù)時(shí)機(jī)。從發(fā)病數(shù)據(jù)來看，雖然淀粉樣變性仍屬于罕見病，但報(bào)道的病例數(shù)量逐漸增多，意味著可能還有大量患者未被正確診斷。而從出現(xiàn)癥狀開始，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時(shí)間一般只有6~12年。任何一次誤診和診斷延遲，對于患者來說都是生存期的縮短，代價(jià)直指生命。

袁云表示，由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識別。希望未來能夠建立多學(xué)科會診機(jī)制，聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、消化科、骨科等科室，并開通疑似患者快速轉(zhuǎn)診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時(shí)間，提高早期識別和診斷率。

(責(zé)任編輯：zhangxiaohua)

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